Síndrome de Melas: correlación clínica con hallazgos imagenológicos en espectroscopia y tractografía, reporte de caso
DOI:
https://doi.org/10.22379/24224022102Palabras clave:
Melas, espectroscopia, tractografía(DeCS)Resumen
El síndrome de Melas es una enfermedad de herencia mitocondrial caracterizada por encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y eventos similares a ataque cerebrovascular, secundaria a una mutación en los genes que codifican las proteínas transportadoras de electrones, limitando la producción energética y generando disfunción multiorgánica, que afecta principalmente el sistema músculo esquelético y el sistema nervioso, lo que está en correlación con las características clínicas que presentan los pacientes. El diagnostico se basa en la sospecha clínica, los hallazgos paraclínicos e imagenológicos y la confirmación de la mutación a través del estudio genético. No existe tratamiento específico, se basa únicamente en el manejo sintomático y requiere apoyo multidisciplinario. Presentamos el caso de un paciente con antecedente de Melas, que ingresó por evento cerebrovascular isquémico bioccipital y correlación con hallazgos en neuroimágenes (espectroscopia y tractografía).
Biografía del autor/a
Sergio Francisco Ramírez, Hospital Universitario San José Infantil
Neurólogo; neurofisiólogo; especialista en Docencia Universitaria; Servicio de Neurología, Hospital Universitario San José Infantil; docente de posgrado de Neurología, Fundación Universitaria Ciencias de la Salud, Bogotá, Colombia
Jorge Humberto Marín, Hospital Universitario San José Infantil
Neurorradiólogo, Hospital Universitario San José Infantil, Bogotá, Colombia
José Fernando Hernández, Hospital Universitario San José Infantil
Neurólogo clínico; Msc neurociencias cognitivas; Ph.D; Hospital Universitario San José Infantil, Bogotá, Colombia
Aura Virginia González, Fundación Universitaria Ciencias de la Salud
Residente primer año de Neurología; Fundación Universitaria Ciencias de la Salud; Hospital Universitario San José Infantil, Bogotá, Colombia
Orlando López, Fundación Universitaria Ciencias de la Salud
Residente segundo año de Radiología e Imágenes Diagnósticas. Fundación Universitaria Ciencias de la Salud; Hospital Universitario San José Infantil, Bogotá, Colombia
Adriana Lucía Posso, Fundación Universitaria Ciencias de la Salud
Residente tercer año de Radiología e Imágenes Diagnósticas; Fundación Universitaria Ciencias de la Salud; Hospital Universitario San José Infantil, Bogotá, Colombia
Luis Fernando Roa, Hospital Universitario San José Infantil
Neurólogo clínico; especialista en Neurología Vascular, Hospital Universitario San José Infantil, Bogotá, Colombia
Juan Diego Vargas, Hospital Universitario San José Infantil
Neurólogo clínico; Hospital Universitario San José Infantil, Bogotá, Colombia
Gabriel Augusto Castillo, Hospital Universitario San José Infantil
Neurólogo clínico; psicoanalista, Hospital Universitario San José Infantil, Bogotá, Colombia
Juan Andrés Monsalve, Fundación Universitaria Ciencias de la Salud
Residente segundo año de Neurología; Fundación Universitaria Ciencias de la Salud; Hospital Universitario San José Infantil, Bogotá, Colombia
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