Resumen
El autismo no puede considerarse como una enfermedad sino como un síndrome con múltiples causas genéticas y no genéticas. La proporción de casos de autismo en los que se encuentra una etiología varía entre un 10-30 por ciento. Esta observación sugiere que el autismo esta causado por la interacción de múltiples genes y que existe una expresión variable de los diferentes rasgos autistas. Además algunos gemelos monocigotos con concordancia genética para autismo no tienen manifestaciones clínicas lo que sugiere que existen otros factores ambientales que modifican la expresión fenotípica. Los diferentes estudios hechos en familias de niños autistas han mostrado que existen por lo menos diez genes implicados en el autismo. Varios estudios han descrito una posible asociación entre el autismo y duplicaciones del brazo proximal del cromosoma 15.
Se ha encontrado una enfermedad genética específica en 6 por ciento de los casos de autismo. El 42 por ciento de los pacientes con síndrome de Angelman presentan criterios clínicos concordantes con el diagnóstico de autismo. Entre un 4-6 por ciento de los niños autistas tiene síndrome de X frágil. La prevalencia del autismo en ellos está entre 25-33 por ciento, siendo la causa genética más frecuentemente encontrada por lo que se recomienda el estudio molecular para síndrome de X frágil como rutina en los pacientes autistas. Otras entidades relacionadas con el autismo son: tuberoesclerosis, síndrome de Moebius, de Cornelia, de Lange, de Williams, etc.
Existen hipótesis contradictorias en cuanto el papel del glutamato en el autismo. Un grupo de investigadores sugiere que el autismo es un desorden hipoglutaminérgico, otros sugieren una disminución de la inhibición pero todavía faltan más estudios para establecer el mecanismo exacto de estas alteraciones en el paciente autista. Se ha especulado acerca de algunos factores en la génesis el autismo especialmente la relación con vacunación y factores inmunológicos.
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