Resumen
Introducción: la enfermedad de Pompe es una enfermedad genética multisistémica y rápidamente progresiva, que causa compromiso muscular (esquelético, cardíaco y liso), severa hipotonía y dificultad en la deglución. Debido a la naturaleza de la enfermedad, la calidad de vida de las personas que la padecen puede verse más afectada con respecto a la población general.
Método: se llevó a cabo un estudio descriptivo de corte transversal. Se diseñó un instrumento tipo encuesta con preguntas de caracterización sociodemográfica y referentes a la enfermedad. Para medir la calidad de vida se aplicó el Medical Outcomes Study 36-Item Short Form (SF-36) Questionnaire. Se hizo una comparación entre grupos, con nivel de significancia de 0,05.
Resultados: se obtuvieron encuestas de 27 pacientes de seis países. La edad media fue de 40,52 años, el 59?% fueron mujeres, el 51?% casados, el 63?% activos laboralmente, con edad media de diagnóstico de 30,3 años (SD = 15,557). La dimensión con menor media fue el rol físico (10,2; IC 95?% = 1,5-21,9), mientras que la de mayor media fue la salud mental (65,5; IC 95?% = 56,9-74,0). El 29,7?% (IC 95?% = 11,2-48,0) de los encuestados consideró sentirse en peores condiciones de salud que el año anterior.
Discusión: se evidencia una baja calidad de vida en pacientes con EP, en comparación con la población general, si se tienen en cuenta otros estudios que utilizan el mismo cuestionario.
Conclusiones: se evidencia una baja calidad de vida en los pacientes con enfermedad de Pompe participantes; las dimensiones asociadas con parámetros físicos fueron las de menores puntuaciones.
Citas
Aslan GK, Huseyinsinoglu BE, Oflazer P, Gurses N, Kiyan E. Inspiratory muscle training in late-onset pompe disease: the effects on pulmonary function tests, quality of life, and sleep quality. Lung. 2016;194(4):555-61. https://doi.org/10.1007/s00408-016-9881-4
Corrado B, Ciardi G, Iammarrone CS. Rehabilitation management of Pompe disease, from childhood trough adulthood: A systematic review of the literature. Neurol Int. 2019;11(2):7983. https://doi.org/10.4081/ni.2019.7983
Dasouki M, Jawdat O, Almadhoun O, Pasnoor M, Mcvey A, Abuzinadah A et al. Pompe disease: literature review and case series. Neurol Clin. 2014;32(3):751-ix. https://doi.org/10.1016/j.ncl.2014.04.010
Kohler L, Puertollano R, Raben N. Pompe disease: from basic science to therapy. Neurotherapeutics. 2018;15(4):928-42. https://doi.org/10.1007/s13311-018-0655-y
Marsden D. Infantile onset Pompe disease: A report of physician narratives from an epidemiologic study. Genet Med. 2005;7:147-50. https://doi.org/10.1097/01.GIM.0000154301.76619.5C
Hirschhorn R, Reuser AJJ. Glycogen storage disease type ii: Acid alpha-glucosidase (acid maltase) deficiency. En: Schriver RC, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, editores. The metabolic and molecular bases of inherited disease. Nueva York: McGraw-Hill; 2001. p. 3389-420.
Kishnani PS, Steiner RD, Bali D, Berger K, Byrne BJ, Case LE, et al. Pompe disease diagnosis and management guideline. Genet Med. 2006;8:267-88. https://doi.org/10.1097/01.gim.0000218152.87434.f3
Boentert M, Karabul N, Wenninger S, Dräger B, Mengel E, Schoser B et al. Sleep-related symptoms and sleep-disordered breathing in adult Pompe disease. Eur J Neurol. 2015;22(2):369-e27. https://doi.org/10.1111/ene.12582
Desnuelle C, Salviati L. Challenges in diagnosis and treatment of late-onset Pompe disease. Curr Opin Neurol. 2011;24(5):443-8. doi:10.1097/WCO.0b013e32834a1e00 https://doi.org/10.1097/WCO.0b013e32834a1e00
Wokke JH, Escolar DM, Pestronk A, Jaffe KM, Carter GT, van den Berg LH, et al. Clinical features of late-onset Pompe disease: A prospective cohort study. Muscle Nerve. 2008;38:1236-45. https://doi.org/10.1002/mus.21025
Güngor D. Quality of life and participation in daily life of adults with Pompe disease receiving enzyme replacement therapy: 10 years of international follow-up. J Inherit Metab Dis. 2016;39:253-60. https://doi.org/10.1007/s10545-015-9889-6
Hagemans ML, Laforêt P, Hop WJ, Merkies IS, Van Doorn PA, Reuser AJ et al. Impact of late-onset Pompe disease on participation in daily life activities: evaluation of the Rotterdam Handicap Scale. Neuromuscul Disord. 2007;17(7):537-43. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2007.03.006
Ware JE, Sherbourne CA, Davies AA. A short-form general health survey. Santa Monica, CA: RAND Corporation;1988.
Stewart AL, Hays R, Ware JE. The MOS short-form general health survey. Reliability and validity in a patient population. Med Care 1988;26:724-32. https://doi.org/10.1097/00005650-198807000-00007
Alonso J, Prieto L, Antó JM. La versión española del SF-36 Health Survey (Cuestionario de salud SF-36): un instrumento para la medida de los resultados clínicos. Med Clin (Barc) 1995;104:771-6.
IMIN - Institut Municipal d'Investigació Mèdica. Manual de puntuación de la versión española del Cuestionario de Salud SF-36 [consultado el 5 de enero del 2020].
Ware JE Jr, Kosinski M, Gandek B, Aaronson NK, Apolone G, Bech P et al. The factor structure of the SF-36 Health Survey in 10 countries: results from the IQOLA Project. International Quality of Life Assessment. J Clin Epidemiol. 1998;51(11):1159-65. https://doi.org/10.1016/S0895-4356(98)00107-3
Hagemans ML, Janssens AC, Winkel LP, Sieradzan KA, Reuser AJ, Van Doorn PA et al. Late-onset Pompe disease primarily affects quality of life in physical health domains. Neurology 2004;63:1688-92. https://doi.org/10.1212/01.WNL.0000142597.69707.78
Kohler L, Puertollano R, Raben N. Pompe disease: from basic science to therapy. Neurotherapeutics. 2018;15(4):928-42. https://doi.org/10.1007/s13311-018-0655-y
Rodríguez M, Castro M, Merino J. Calidad de vida en pacientes renales hemodializados. Cienc Enferm [Internet]. 2005;11(2):47-55. http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-95532005000200007&lng=es [consultado el 21 de mayo del 2021]. https://doi.org/10.4067/S0717-95532005000200007
Ruiz de Velasco I, Quintana J, Padierna J, Aróstegui I, Bernal A, Pérez Izquierdo J, et al. Validez del cuestionario de calidad de vida SF-36 como indicador de resultados de procedimientos médicos y quirúrgicos. Rev Calidad Asistencial. 2002;17:206-12. https://doi.org/10.1016/S1134-282X(02)77506-4
Bousquet J, Knani J, Dhivert H, Richard A, Chicoye A, Ware JE Jr et al. Quality of life in asthma. I. Internal consistency and validity of the SF-36 questionnaire. Am J Respir Crit Care Med. 1994;149(2 Pt 1):371-5. https://doi.org/10.1164/ajrccm.149.2.8306032
Singer MA, Hopman WM, MacKenzie TA. Physical functioning and mental health in patients with chronic medical conditions. Qual Life Res. 1999;8(8):687-91. https://doi.org/10.1023/A:1008917016998
Chen S, Wang J, Zhu J, Chung RY, Dong D. Quality of life and its contributors among adults with late-onset Pompe disease in China. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):199. https://doi.org/10.1186/s13023-021-01836-y
Toscano A, Rodolico C, Musumeci O. Multisystem late onset Pompe disease (LOPD): an update on clinical aspects. Ann Transl Med. 2019;7(13):284. https://doi.org/10.21037/atm.2019.07.24
Zhao Y, Wang Z, Lu J, Gu X, Huang Y, Qiu Z et al. Characteristics of Pompe disease in China: a report from the Pompe registry. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):78. https://doi.org/10.1186/s13023-019-1054-0
Schoser B, Bilder DA, Dimmock D, Gupta D, James ES, Prasad S. The humanistic burden of Pompe disease: are there still unmet needs? A systematic review. BMC Neurol. 2017;17(1):202. https://doi.org/10.1186/s12883-017-0983-2
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