Presentación clínica típica y atípica de déficit de pantotenato quinasa, reporte de 2 casos
Palabras clave:
Pantotenato Quinasa, PKAN, Neurodegeneracion, Depositos de Hierro, Extrapiramidalismo (DECS)Resumen
Los síndromes de neurodegeneración asociada al hierro son una causa secundaria importante de extrapiramidalismo (1). De aparición entre los 6 y 40 años, se asocian además a cambios comportamentales y demencia (2). La base fisiopatológica son los depósitos de hierro a nivel ganglio basal. De estas enfermedades, la más frecuente es el déficit de pantotenato quinasa (PKAN por su siglas en inglés), constituyendo más del 50% de los casos de esta enfermedad. Se han descrito 2 formas de presentación típica o temprana, y atípica o tardía2. Se reportan a continuación dos casos: uno de presentación típica y otro de presentación atípica, diagnosticados en el hospital San Ignacio de Bogotá, Colombia.
Biografía del autor/a
Elkin José Beltran Carrascal
Felipe Ferrnando Pretelt Burgos
Juan Carlos Perez Poveda
Fernando Jiménez Colocassio
Sonia Catalina Cerquera Cleves
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