Resumen
Introducción: la enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno neurodegenerativo autosómico dominante, causado por la expansión anormal del trinucleótido CAG (citosina, adenina y guanina) en el gen HTT. El perfil clínico incluye una tríada de alteraciones motoras, cognitivas y psiquiátricas. El número de repeticiones CAG o genotipo CAG(n) impacta significativamente en el perfil clínico. El objetivo de este trabajo fue describir el perfil clínico de EH y su asociación con el genotipo CAG(n) en una muestra de pacientes del sureste mexicano
Materiales y métodos: se incluyeron 25 pacientes con diagnóstico clínico de EH confirmado con prueba genética y expediente médico completo. El perfil clínico se definió abarcando dominios motores, cognitivos y conductuales/psiquiátricos. El genotipo (CAG)n se determinó mediante PCR y secuenciación tipo Sanger. Se realizaron análisis descriptivos y coeficiente de correlación de Pearson.
Resultados: el 96?% de los pacientes presentó síntomas motores, el 84?% cognitivos y el 76?% psiquiátricos. El rango de CAG(n) fue de 12 a 28 para alelos normales y de 41 a 77 para mutados. La media de CAG(n) en alelos normales fue significativamente mayor en mujeres (p?=?0,017). Se encontró una relación inversa entre el CAG(n) y la edad de inicio de síntomas (p?=?0,000083), sin asociación significativa con la gravedad de la EH (p >0,05).
Discusión: el número de síntomas motores, cognitivos y psiquiátricos se distribuyen independientemente del CAG(n), sugiriendo ausencia de asociación con la gravedad de la EH; en tanto que se replicó la asociación inversa entre el mayor CAG(n) y la edad de inicio temprana de signos y síntomas.
Conclusiones: el perfil clínico se compone prevalentemente de la tríada de movimientos coreicos, disfunción ejecutiva y cambios de personalidad. El 64?% de los alelos mutados se transmitieron por vía materna. Se confirmó la asociación inversa entre el CAG(n) y la edad de inicio de EH, sin relación con la gravedad de la enfermedad.
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