Resumen
Introducción: las lipofuscinosis ceroideas neuronales (LCN) representan un grupo heterogéneo de raras enfermedades neurodegenerativas de origen genético y de predominante aparición durante la infancia. Hasta el momento, se han descrito 14 subtipos clínicos de las LCN según el gen afectado. La LCN tipo 8, específicamente la variante infantil tardía, se caracteriza por crisis epilépticas de difícil control con medicamentos, alteración en la estabilidad de la marcha y un deterioro cognitivo y visual progresivo.
Presentación del caso: paciente femenina de 11 años que desde los 3 años cursa con crisis epilépticas con cuadro progresivo, presentando luego inestabilidad en la marcha, disminución de la agudeza visual y deterioro cognitivo. El manejo farmacológico de las crisis epilépticas fue insatisfactorio, a pesar del uso de múltiples fármacos anticrisis en terapia combinada. A través del estudio de genes para epilepsia y ataxia por Next-Generation Sequencing (NGS), se identificó una variante patogénica en estado homocigoto en el gen CLN8.
Discusión: aunque se consideraba una entidad de predominante distribución en Europa, hay reportes a nivel mundial que incluyen a países como Argentina y, ahora, el presente caso en Colombia. Las características clínicas de la paciente son similares a lo descrito en la literatura, de acuerdo con el difícil control de las crisis epilépticas, el deterioro del neurodesarrollo y otros trastornos neurológicos.
Conclusiones: según los datos encontrados, este es el primer reporte de esta entidad en Colombia. A diferencia de otros casos reportados, un factor importante para el diagnóstico tardío de esta entidad fue el limitado acceso a la consulta genética.
Citas
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