Adrenoleucodistrofia ligada al X en ocho casos colombianos
Palabras clave:
adrenoleucodistrofia, resonancia magnética cerebralResumen
INTRODUCCIÓN: la adrenoleucodistrofia ligada al X es una enfermedad peroxisomal causada por un defecto en el gen ABCD1, el cual ocasiona acumulación en el suero, la corteza adrenal y la sustancia blanca del sistema nerviosos central, de ácidos grasos saturados de cadena larga. La clínica se caracteriza por deterioro neurológico e insuficiencia adrenal.
OBJETIVO: presentar los hallazgos clínicos, bioquímicos y radiológicos de ocho pacientes con esta afección.
MATERIAL Y MÉTODOS: Entre 25 pacientes atendidos en el Instituto de errores Innatos del Metabolismo entre 200-2004; se identificaron mediante valoración neuropediátrica, resonancia magnética cerebral y estudios bioquímicos de arilsultafatasa y hexosaminidasa, ocho casos de adrenoleucodistrofia ligada al X. En todos los casos se realizo determinación de niveles de ácidos graso de cadena larga mediante cromatografía de gases y en algunos con espectroscopia de masa.
RESULTADOS: el rango de edad fue 5-26 años, la clínica heterogéna, incluso con un paciente asintomático. Dos pacientes presentaron disfunción adrenal y uno adrenoleucodistrofia.
CONCLUSIONES: este defecto metabólico es de baja prevalencia, clínica diversa y evolución variable. Los estudios metabólicos facilitan la confirmación de los casos y la identificación de los portadores (Acta Neurol Colomb 2005;21:299-305).
Biografía del autor/a
Olga Yaneth Echeverri Peña, Pontificia Universidad Javeriana
Instituto de Errores Innatos del Metabolismo. Pontificia Universidad Javeriana. Bogotá. Colombia.
Olga Yaneth Echeverri Peña, Pontificia Universidad Javeriana
Instituto de Errores Innatos del Metabolismo. Pontificia Universidad Javeriana. Bogotá. Colombia.
Eugenia Espinosa García, Hospital Militar Central
Servicio de Neuropediatria. Hospital Militar Central. Bogota. Colombia
Hugo Moser, Kennedy Krieger Institute
Peroxisomal Diseases Laboratory. Kennedy Krieger Institute. Baltimore. USA.
Olga Mercedes Peña Serrato, Instituto de Errores Innatos del Metabolismo
Instituto de Errores Innatos del Metabolismo. Pontificia Universidad Javeriana. Bogotá. Colombia.
Luis Alejandro Barrera Avellaneda, Instituto de Errores Innatos del Metabolismo
Instituto de Errores Innatos del Metabolismo. Pontificia Universidad Javeriana. Bogotá. Colombia.
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