Gangliosidosis gml juvenil como causa de regresión en el neurodesarrollo: reporte de caso
Palabras clave:
Gangliosidosis, GM1, Trastorno de Crecimiento, Regresión, Epilepsia, Leucoencefalopatías, Enfermedad por Depósito Lisosomal (DeCS)Resumen
La gangliosidosis GM1 es ocasionada por deficiencia en la actividad catalítica de la enzima lisosomal beta-galacto-sidasa, dando origen a la acumulación del esfingolípido conocido como gangliósido GM1. La enfermedad se manifiesta en forma generalizada, con trastornos neurológicos y visceromegalias. Reportamos un caso de presentación juvenil, masculino de 5 años con historia de pérdida de hitos del desarrollo motor, cognitivo y lenguaje en forma progresiva. Se diagnosticó gangliosidosis GM1 juvenil o tipo II luego del análisis de los estudios de laboratorio, neuroimágen y baja actividad enzimática de la beta-galactosidasa.
Biografía del autor/a
Blair Ortiz, Universidad de Antioquia
Servicio de Neurología Infanti
Claudia González, Hospital Militar Central
Posgrado de Neurología Pediátrica
Eugenia Espinosa, Hospital Militar Central
Posgrado de Neurología Pediátrica
Johana Guevara, Pontificia Universidad Javeriana
Instituto de Errores Innatos del Metabolismo
Olga Yanet Echeverri, Pontificia Universidad Javeriana
Instituto de Errores Innatos del Metabolismo
Luis Barrera, Pontificia Universidad Javeriana
Instituto de Errores Innatos del Metabolismo
Referencias bibliográficas
BRUNETTI-PIERRI N, SCAGLIA F. GM1 gangliosidosis: Review of clinical, molecular, and therapeutic aspects. Molecular Genetics and Metabolism 2008;94: 391-396.
MORITA M, SAITO S, IKEDA K, ET AL. Structural bases of GM1 gangliosidosis and Morquio B disease. J Hum Genet. 2009;54:510-515.
SUZUKI Y, NANBA E, MATSUDA J, HIGAKI K, OSHIMA A. p-Galactosidase Deficiency (P-Galactosidosis): GM1 Gangliosidosis and Morquio B Disease Part 16: LYSOSOMAL DISORDERS. Cap 151. En: Valle D, Beaudet A, Vogelstein B, KINZLER K, ANTONARAKIS S, BALLABIO A. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Mc Graw Hill. 2011. (http://www ommbid.com/).
MUTHANE U, CHICKABASAVIAH Y, KANESKI C, ET AL. Clinical features of adult GM1 gangliosi-dosis: report of three Indian patients and review of 40 cases. Mov Disord. 2004;19:1334-1341.
GASCON GG, OZAND PT, ERWIN RE. GM1 gangliosidosis type 2 in two siblings. J Child Neurol. 1992;7 Suppl:S41-50.
ROZE E, PASCHKE E, LOPEZ N, ET AL. Dystonia and parkinsonism in GM1 type 3 gangliosidosis. Mov Disord. 2005;20:1366-1369.
DE GRANDIS E, DI ROCCO M, PESSAGNO A, VENESELLI E, ROSSI A. MR imaging findings in 2 cases of late infantile GM1 gangliosidosis. AJNR Am J Neuroradiol. 2000;30:1325-1327.
EROL I, ALEHAN F, POURBAGHER MA, CANAN O, VEFA YILDIRIM S. Neuroimaging findings in infantile GM1 gangliosidosis. Eur J Paediatr Neurol. 2006;10:245-248.
Cómo citar
Descargas
Publicado
Número
Sección
Licencia
Derechos de autor 2023 Acta Neurológica Colombiana
Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0.
Los autores renuncian al control y a los derechos de publicación de manuscritos, cediendo a Acta Neurológica Colombiana sus derechos, incluyendo la publicación en Internet y en medios magnéticos.
Todos los derechos incluidos en Acta Neurológica Colombiana están protegidos por derechos de autor. Conforme a la ley, esta prohibida su reproducción por cualquier medio mecánico o electrónico, sin permiso escrito del autor y los editores.
La responsabilidad de los conceptos que se publiquen es íntegramente del autor, y Acta Neurológica Colombiana no asume ninguna por ellos.
| Estadísticas de artículo | |
|---|---|
| Vistas de resúmenes | |
| Vistas de PDF | |
| Descargas de PDF | |
| Vistas de HTML | |
| Otras vistas | |
