Síndrome de hipoventilación central
Palabras clave:
Hipoventilación Central Alveolar, Genes, Anoxia, Hipercapnia (DeCS)Resumen
El Síndrome de Hipoventilación Central (SHC), conocido como Síndrome de Ondina, generalmente se presenta en el periodo neonatal y se caracteriza por hipoventilación alveolar en ausencia de enfermedades cardiopulmonares y neuromusculares. Se ha descrito que las mutaciones en el gen PHOX2B son las responsables de SHC. El principal objetivo del tratamiento del síndrome es asegurar una buena ventilación durante la vigilia y el sueño. Muchos de estos pacientes viven una vida plena.
Se presenta el caso de un paciente de cinco meses de edad con diagnóstico de SHC, el cual presentó episodios cianozantes y desaturaciones de oxígeno persistentes, con buena respuesta al manejo médico con metilfenidato.
Biografía del autor/a
Jairo Alarcón, Universidad Libre Seccional Cali
Pediatra Intensivista. Docente Universidad Libre Seccional Cali, Colombia, Docente Universidad del Valle, Colombia
Juan P. Rojas, Pontificia Universidad Javeriana
Pediatra. Docente Pontificia Universidad Javeriana Cali.
Diana K. Meneses, Universidad Libre Seccional Cali
Estudiante, Programa de Medicina, Universidad Libre Seccional Cali.
Ginna M. Ocampo, Universidad Libre Seccional Cali
Estudiante, Programa de Medicina, Universidad Libre Seccional Cali.
Pamela Patiño, Universidad Libre Seccional Cali
Estudiante, Programa de Medicina, Universidad Libre Seccional Cali.
Referencias bibliográficas
HEALY F, MARCUS CL. Congenital central hypoventilation syndrome in children. PaediatrRespir Rev. 2011; 12:253-63.
WEESE-MAYER DE, BERRY-KRAVIS EM, CECCHERINI I, KEENS TG, LOGHMANEE DA, TRANG H. Congenital central hypoventilation syndrome: genetic basis, diagnosis, and management. Am J RespirCrit Care Med. 2010; 181:626-44.
GARCÍA JM, HORTAL J, HERNÁNDEZ MD, HERNÁNDEZ MC, LÓPEZ S, JIMÉNEZ T, VERA E. Síndrome de hipoventilación central congénita y su continuidad asistencial en atención primaria. Acta Pediatr Esp. 2009; 67:396-400.
WEESE-MAYER DE, BERRY-KRAVIS EM, CECCHERINII,KEENS TG, LOGHMANEE DA, TRANG H. Congenital Central Hypoventilation Syndrome Genetic Basis, Diagnosis, and Management. Am J RespirCrit Care Med. 2010; 181:626-44.
MAÑÉ F, RAGGIO V. Maldición de Ondina: presentación de un caso clínico. ArchPediatrUrug. 2007; 78:29-34.
MAÑÉ GARZÓN F. Maldición de Ondina: presentación de un caso clínico. ArchPediatrUrug. 2007; 78:29-34.
COSTA J.A, PONS M. Síndrome de Ondine: diagnóstico y seguimiento. España AnPediatr (Barc). 2005; 63:426-32.
RASHDI I AL, GHAFRI M AL, HANSHI S AL, MACKI N AL. Late Onset Central Hypoventilation Syndrome due to a Heterozygous Polyalanine Repeat Expansion Mutation in the PHOX2B Gene. Oman Med J. 2011; 26:356-8.
TODD ES, WEINBERG SM, BERRYKRAVIS EM, SILVESTRI JM, KENNY AS, RAND CM, ET AL. Facial phenotype in children and young adults with PHOX2B-determined congenital central hypoventilation syndrome: Quantitative pattern of dysmorphologyD.E. Rev. Pediatric Research. 2006; 59:39-45.
NOGUÉS MA, BENARROCH E. Alteraciones del control respiratorio y de la unidad motora respiratoria. NeurolArg. 2011. doi:10.1016/j.neuarg.2011.05.006.
COSTA ORVAY JA, PONS ÓDENA M, JORDÁN GARCÍA I, CARITG BOSCH J, CAMBRA-LASAOSA FJ. PALOMEQUE RICO. Ventilación no invasiva en lactantes afectados de síndrome de Ondine: ¿una indicación real?. A. published in AnPediatr (Barc). 2005; 63:441-3.
SALAZAR M, VALLEJO C, PERALTA R, RUIZ P. Tratado de psicofarmacología: bases y aplicación clínica. Buenos aires; Madrid. Medica panamericana 2009. Segunda edición. P. 298.
VERGARA-CIORDIA C, SOTO-HURTADO E, PEÑUELA-RUÍZ, SOTO-CAMPOS JG. (Coordinador) Otros trastornos del sueño . Manual de diagnóstico y terapéutica en neumología. 1ª Edición. 2005 Ed. Neumosur. Argentina. P. 349.
VILA T, IZQUIERDO F, CERDÁN M, FERNÁNDEZ A, ARTÉS M, REVERT M. Alucinaciones visuales producidas por metilfenidato. AnPediatr (Barc). 2010; 72:229-30.
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