Caracterización clínica y electroencefalográfica de pacientes con epilepsia generalizada genética, evaluados en el Centro Especializado CEC- LAB IPS Universitaria de Antioquia 2010 - 2012: estudio descriptivo retrospectivo
DOI:
https://doi.org/10.22379/2422402271Palabras clave:
Edad de comienzo, Epilepsia generalizada genética, Fenotipo, Tipo de crisis, Síndrome electroclínico (DeCS)Resumen
Introducción: Las características clínicas y electroencefalográficas de la Epilepsia Generalizada Genética permiten clasificarla en varios subsindromes, sin embargo, existen variaciones en las anormalidades del electroencefalograma y la presentación clínicas entre los síndromes.
Objetivo: los datos epidemiológicos relacionados con las epilepsias generalizadas genéticas en Colombia son escasos. En el presente estudio se analizaron los síndromes de las Epilepsias Generalizadas Genéticas (EGG) de acuerdo a las características demográficas, clínicas y electroencefalográficas para determinar el endofenotipo local y poder establecer un punto de referencia que constituya el fundamento de las investigaciones genéticas.
Materiales y métodos: estudio retrospectivo realizado en el Centro Especializado CEC-LAB de la Clínica IPS Universitaria León XIII, se reunieron los registros de pacientes entre el 2010 y 2012. Se describieron aquellos con diagnóstico de EGG a través de variables demográficas, clínicas y electroencefalográficas por síndrome. Para el análisis estadístico se utilizaron frecuencias, proporciones, promedios, medianas y medidas de dispersión.
Resultados: se estudiaron 5.357 pacientes, de ellos 53(1%) presentó diagnóstico de EGG. La edad promedio fue de 19 años (+/- 15 años). La epilepsia de fenotipo variable obtuvo la mayor prevalencia (21%), la menor y mayor edad de inicio de crisis la presentaron la epilepsia de ausencia mioclónica y mioclónica juvenil respectivamente. Se evidenciaron todos los tipos de crisis usuales en cada síndrome, y una gran variedad de anormalidades electroencefalográficas.
Conclusión: los síndromes electroclínicos no pueden ser aplicados a toda la población, su valoración debe ser individualizada, se debe intentar integrarlos a la clasificación actual, siendo cauteloso con los casos que se desvían de una descripción específica desde el punto de vista clínico y electroencefalográfico, por lo cual se debe usar un enfoque neurobiológico que permita comprender y orientar a estos pacientes.
Biografía del autor/a
Lilia Sánchez, Universidad de Antioquia
Pediatra y residente de Neurología infantil, Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia
Christian Rojas, Universidad de Antioquia
Pediatra y residente de Neurología infantil, Universidad de Antioquia. Profesor del Departamento de Pediatría, Universidad del Valle, Cali, Colombia
Rodrigo Solarte, Universidad de Antioquia
Neurólogo epileptólogo. Profesor de Neurología infantil, Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia
Isabel Camacho, LAB IPS Universitaria de Antioquia
Pediatra y neuróloga infantil, CEC - LAB IPS Universitaria de Antioquia, Medellín, Colombia
William Cornejo, Universidad de Antioquia
Profesor titular de Neurología Infantil; neurólogo, neuropediatra; Msc., Epidemiologia; coordinador grupo de Investigación Pediaciencias, Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia
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