Enfermedad de Pompe como diagnóstico diferencial de enfermedad de motoneurona: reporte de casos y revisión de la literatura
DOI:
https://doi.org/10.22379/2422402299Palabras clave:
Pompe, Motoneurona, Diagnóstico diferencial (DeCS)Resumen
A través del presente estudio se pretende demostrar la importancia de la evaluación de la enfermedad de Pompe como diagnóstico diferencial de la enfermedad de motoneurona. En el siguiente trabajo presentamos dos casos clínicos en los que inicialmente se consideró enfermedad de motoneurona, y en donde finalmente se documentó un déficit de alfa glucosidasa como causal de la sintomatología.
Biografía del autor/a
Lina M. Ariza-Serrano, Universidad del Rosario
Residente de Neurología, Universidad del Rosario, Fundación Cardioinfantil, Bogotá, Colombia
Jesús Hernán Rodríguez-Quintana, Universidad del Rosario
Jefe de posgrados en Neurología, neurólogo, neurofisiólogo, Universidad del Rosario, Fundación Cardioinfantil, Bogotá, Colombia
Rafael Serrano, Clínica VIP
Neurólogo, Clínica VIP, Bogotá, Colombia
Rogelio Camacho, Fundación Cardioinfantil
Fisiatra, Fundación Cardioinfantil, Bogotá, Colombia
Referencias bibliográficas
Andersen PM, Abrahams S, Borasio GD, de Carvalho M, Chio A, et al. EFNS guidelines on the Clinical Management of Amyotrophic Lateral Sclerosis (MALS) - revised report of an EFNS task force. Eur J Neurol [Internet]. Blackwell Publishing Ltd; 2012 Mar 1;19(3):360-75. Available from: http://dx.doi.org/10.1111/j.1468-1331.2011.03501.x.
Statland JM, Barohn RJ, McVey AL, Katz JS, Dimachkie MM. Patterns of Weakness, Classification of Motor Neuron Disease, and Clinical Diagnosis of Sporadic Amyotrophic Lateral Sclerosis. Neurol Clin [Internet]. 2015 Nov [cited 2015 Nov 15];33(4):735-48. Available from: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0733861915000638.
Báumer D, Talbot K, Turner MR. Advances in motor neurone disease. J R Soc Med [Internet]. 2014;107(1):14-21. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24399773.
Zapata-Zapata C, Franco-Dager E, Solano-Atehortúa J, Ahunca-Velásquez L. Esclerosis lateral amiotrófica: Actualización. IATREIA. 2016;29(2):194-205.
Linden-Junior E, Becker J, Schestatsky P, Rotta FT, Marrone CD, Gomes I. Prevalence of amyotrophic lateral sclerosis in the city of Porto Alegre, in Southern Brazil. Arq Neuropsiquiatr. 2013;71:959-62.
Harms MB, Baloh RH. Clinical Neurogenetics: Amyotrophic Lateral Sclerosis. Neurol Clin. 2013;31(4):929-50.
Ingre C, Roos PM, Piehl F, Kamel F, Fang F. Risk factors for amyotrophic lateral sclerosis. Clin Epidemiol [Internet]. 2015;7,181-93. Available from: http://www.dovepress.com/risk-factors-for-amyotrophic-lateral-sclerosis-peer-reviewed-fulltext-article-CLEP.
Statland JM, Barohn RJ, Dimachkie MM, Floeter MK, Mit-sumoto H. Primary Lateral Sclerosis. Neurol Clin [Internet]. 2015 Nov [cited 2015 Nov 22];33(4):749-60. Available from: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S073386191500064X.
Sugarman EA, Nagan N, Zhu H, Akmaev VR, Zhou Z, Rohlfs EM, et al. Pan-ethnic carrier screening and prenatal diagnosis for spinal muscular atrophy: clinical laboratory analysis of 72[thinsp]400 specimens. Eur J Hum Genet [Internet]. Macmillan Publishers Limited; 2012 Jan;20(1):27-32. Available from: http://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2011.134.
Kolb SJ, Kissel JT. Spinal Muscular Atrophy. Neurol Clin [Internet]. 2015 Nov [cited 2015 Nov 22];33(4):831-46. Available from: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0733861915000614.
Kim W-K, Liu X, Sandner J, Pasmantier M, Andrews J, Rowland LP, et al. Study of 962 patients indicates progressive muscular atrophy is a form of ALS. Neurology [Internet]. American Academy of Neurology; 2009 Nov 17;73(20):1686-92. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2788803/.
Liewluck T, Saperstein DS. Progressive Muscular Atrophy. Neurol Clin [Internet]. 2015 Nov [cited 2015 Nov 18];33(4):761-73. Available from: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0733861915000626.
Barohn RJ, Amato AA. Pattern-recognition approach to neuropathy and neuronopathy. Neurol Clin [Internet]. 2013 May [cited 2015 Nov 18];31(2):343-61. Available from: http://wwwsciencedirect.com/science/article/pii/S073386191300011X.
Gwathmey KG. Sensory Neuronopathies. Muscle Nerve [Internet]. 2015 Oct 1;n/a - n/a. Available from: http://dx.doi.org/10.1002/mus.24943.
Zuberbuhler P, Young P, León Cejas L V, Finn BC, Bruetman JE, Calandra CR, et al. [Sensory neuronopathy. Its recognition and early treatment]. Medicina (B Aires) [Internet]. Servicio de Neurología Hospital Teodoro álvarez, Buenos Aires, Argentina. Fundación Revista Medicina (Buenos Aires); 2015;75(5):297-302. Available from: http://search.ebscohost.com/login.aspx?direct=true&db=mdc&AN=26502464&lang=es&site=ehost-live.
Dasouki M, Jawdat O, Almadhoun O, Pasnoor M, McVey AL, Abuzinadah A, et al. Pompe disease: Literature review and case series. Neurologic Clinics. 2014. p. 751-76.
Lim J-A, Li L, Raben N. Pompe disease: from pathophysiology to therapy and back again. Front Aging Neurosci [Internet]. 2014;6:177. Available from: http://journal.frontiersin.org/article/10.3389/fnagi.2014.00177/abstract.
Mellies U, Lofaso F. Pompe disease: A neuromuscular disease with respiratory muscle involvement. Respiratory Medicine.2009. p. 477-84.
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