Epilepsia y síndrome dismórfico asociado a cromosomopatía hereditaria ligada al cromosoma X, tipo micro-duplicación
DOI:
https://doi.org/10.22379/24224022115Palabras clave:
dismórfico, encefalopatía, epilepsia, genética, infección, intratable (DeCS)Resumen
Los hallazgos de síndromes dismórficos asociados a cromosomopatía ligada a X y epilepsia son de presentación infrecuente. Presentamos un caso de alteración genética en un paciente masculino, con microduplicación ligada al cromosoma X MECP2 y antecedente familiar de hermano con fenotipo similar, que comparten línea sanguínea materna, de diferentes padres. El síndrome dismórfico ligado a cromosoma X MECP2 (methyl-CpG-binding protein2), causan grave retraso mental, encefalopatía epiléptica e infecciones recurrentes del aparato respiratorio y consecuentemente pueden además tener una epilepsia resistente al manejo farmacológico.
Biografía del autor/a
Wolfang Rubio Rodríguez, Universidad del Sinú
Residente de Neurología clínica, cuarto año, Universidad del Sinú, Fundación Centro Colombiano de Epilepsia y Enfermedades Neurológicas, FIRE, Cartagena, Colombia
Martín Torres Zambrano, Fundación Centro Colombiano de Epilepsia y Enfermedades Neurológicas FIRE
Neurólogo, docente de posgrado Neurología, Fundación Centro Colombiano de Epilepsia y Enfermedades Neurológicas FIRE, Cartagena, Colombia
Giancarlos Conde Cardona, Universidad del Sinú
Residente Neurología Clínica, tercer año, Universidad del Sinú, Fundación Centro Colombiano de Epilepsia y Enfermedades Neurológicas FIRE, Cartagena, Colombia
Aldo Caraballo, Fundación Centro Colombiano de Epilepsia y Enfermedades Neurológicas FIRE
Pediatra, Fundación Centro Colombiano de Epilepsia y Enfermedades Neurológicas FIRE, Cartagena, Colombia
Margarita García Meléndez, Hospital Infantil Napoleón Franco Pareja
Hospital Infantil Napoleón Franco Pareja
Luis Polo Verbel, Fundación Centro Colombiano de Epilepsia y Enfermedades Neurológicas FIRE
Neurólogo, docente de posgrado Neurología, Fundación Centro Colombiano de Epilepsia y Enfermedades Neurológicas FIRE, Cartagena, Colombia
José Andrés Gamero Tafur, Corporación Universitaria Rafael Núñez
Estudiante de Medicina, Corporación Universitaria Rafael Núñez, Cartagena, Colombia
Juan Torres Sandoval, Universidad del Rosario
Médico general, Universidad del Rosario, Cartagena de indias, Colombia
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