Déficit de pantotenato quinasa asociado a neurodegeneración. Reporte de un caso clásico y revisión de la literatura
DOI:
https://doi.org/10.22379/2422402247%20Palabras clave:
Déficit de pantotenato quinasa asociado a neurodegeneración, distonía, espasticidad, neuroimagen conResumen
El déficit de pantotenato quinasa asociado a neurodegeneración (PKAN por su sigla en inglés) es una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente que se caracteriza por disfunción extrapiramidal progresiva y acumulación de hierro en los ganglios basales. El signo clásico en la neuroimagen de "ojos de tigre" se ve en las imágenes ponderadas en T2 en la resonancia magnética cerebral. A continuación presentamos un caso clásico de la enfermedad en un niño que inicia con síntomas motores a los 5 años de edad y que fue estudiado en el Instituto de Ortopedia Infantil Roosevelt, con neuroimágenes típicas y confirmación de la mutación por estudio molecular.
Biografía del autor/a
Heidy Gómez Naranjo, Universidad Militar Nueva Granada
Pediatra, Neuróloga Pediatra, Universidad Militar Nueva Granada, Bogotá, Colombia.
Eugenia Espinosa García, Universidad Militar Nueva Granada
Pediatra, Neuróloga Pediatra, jefe del Programa de Posgrado en Neurología Pediátrica, Universidad Militar Nueva Granada
Ángela Paredes
Universidad Militar Nueva Granada
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