Resumen
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es la encefalopatía espongiforme más común en el ser humano y prototipo de las patologías causadas por priones. Se caracteriza histológicamente por astrogliosis y degeneración de la sustancia gris. Típicamente inicia con síntomas prodrómicos no específicos progresando a demencia con mioclonias y ataxia. Presentamos dos casos de mujeres en edad media con deterioro cognitivo progresivo, dificultades motrices, alteraciones del lenguaje y mioclonias que conducen a la muerte. En electroencefalogramas de ondas trifásicas lentas periódicas así como elevación de proteínas tau y 14-3-3 en LCR por apoyo del The National Prion Disease Pathology Surveillance Center - Cleveland, todos estos hallazgos definen las condiciones para el diagnóstico clínico de enfermedad por priones. El diagnóstico diferencial en el contexto de demencia rápidamente progresiva es amplio, incluyendo infecciones, intoxicaciones, trastornos metabólicos, autoinmunidad, vasculopatías y neoplasias que podrían explicar un posible subregistro en las estadísticas regionales. Existe una posible asociación de riesgo entre enfermedad por priones y médicos patólogos que, aunque discutida, podría limitar el estudio de los especímenes histológicos que son la clave del diagnóstico definitivo. A pesar de la importancia en salud pública de estas condiciones, el actual modelo de salud limita el manejo integral de los pacientes.
Citas
TRIARHOU LC, JAKOB AM (1884-1931). Neuropathologist par Excellence. Eur Neurol. 2009;61:52-8.
http://www.nobelprize.org/nobel_prizes/medicine/laureates/1976/ Consultado: julio 20 de 2015.
PRUSINER SB. Prions. Proc Natl Acad Sci USA 1998;95(23):13363-83.
http://www.nobelprize.org/nobel_prizes/medicine/laureates/1997/ Consultado: julio 20 de 2015.
KRISTIANSEN M, DERIZIOTIS P, DIMCHEFF DE, ET AL. Disease-associated prion protein oligomers inhibit the 26S proteasome. Mol Cell. 2007;26:175-88.
COLLINS SJ, LAWSON VA, MASTERS CL. Transmissible spongiform encephalopathies. Lancet 2004;363:51-61.
HEIDENHAIN A. Klinische und anatomische Untersuchungen Über eine eigenartige organische Erkrankung des Zentralnervensystems in Praesenium. Z Ges Neurol Psychiatry 1928;118:49-114.
ESPINOSA P, BENSALEM-OWEN M, FEE D. Sporadic Creutzfeldt-Jakob disease presenting as nonconvulsive status epilepticus case report and review of the literature. Clinical Neurology and Neurosurgery 2010;112:537-40.
MILANLIOGLU A, ET AL. Catatonic depression as the presenting manifestation of creutzfeldt-Jakob disease. J Neurosci Rural Pract. 2015 Jan-Mar;6(1):122.
DEARMOND SJ, PRUSINER SB. Prion protein transgenes and the neuropathology in prion diseases. Brain Pathol. 1995;5(1):77-89.
AGUZZI A, BAUMANN F, BREMER J. The prion's elusive reason for being. Annu Rev Neurosci 2008;31:439-77.
CUESTA J, RUIZ M, WARD H, CALERO M, SMITH A, ALONSO C, ET AL. Sensitivity to Biases of Case-Control Studies on Medical Procedures, Particularly Surgery and Blood Transfusion, and Risk of Creutzfeldt-Jakob Disease. Neuroepidemiology 2012;39:1-18.
VENNETI S. Prion Diseases. Clin Lab Med. 2010 Mar;30(1):293-309.
LIM T. Magnetic Resonance Imaging Findings in Bilateral Basal Ganglia Lesions. Ann Acad Med Singapore 2009;38:795-802.
STOECK K, SÁNCHEZ-JUAN P, GAWINECKA J, GREEN A, LADOGANA A, POCCHIARI M, ET AL. Cerebrospinal fluid biomarker supported diagnosis of Creutzfeldt-Jakob disease and rapid dementias: a longitudinal multicentre study over 10 years. Brain 2012:135;3051-061.
MUAYQIL T, GRONSETH G, CAMICIOLI R. Evidence-based guideline: Diagnostic accuracy of CSF 14-3-3 protein in sporadic Creutzfeldt-Jakob disease: Report of the Guideline Development Subcommittee of the American Academy of Neurology. Neurology 2012;79:1499-506.
ZERR I, KALLENBERG K, SUMMERS DM, ROMERO C, TARATUTO A, HEINEMANN U. Updated clinical diagnostic criteria for sporadic Creutzfeldt-Jakob disease. Brain 2009:132;2659-68.
ORRÚ C, BONGIANNI M, TONOLI G, FERRARI S, HUGHSON A, GROVEMAN B, ET AL. A Test for Creutzfeldt-Jakob Disease Using Nasal Brushings. N Engl J Med. 2014;371:519-29.
MODA F, GAMBETTI P, NOTARI S, CONCHA-MARAMBIO L, CATANIA M, PARK K, ET AL. Prions in the Urine of Patients with Variant Creutzfeldt-Jakob Disease. N Engl J Med. 2014;371:530-9.
ALCALDE-CABERO E, ALMAZÁN-ISLA J, BRANDEL JP, BREITHAUPT M, CATARINO J, COLLINS S, ET AL. Health professions and risk of sporadic Creutzfeldt-Jakob disease, 1965 to 2010. Euro Surveill 2012;17(15):pii=20144.
PATERSON RW, TAKADA LT, GESCHWIND MD. Diagnosis and treatment of rapidly progressive dementias. Neurol Clin Pract. 2012 Sep;2(3):187-200.
GESCHWIND MD, SHU H, HAMAN A, SEJVAR JJ, MILLER BL. Rapidly progressive dementia. Ann Neurol. 2008;64(1):97-108.
PATERSON RW, TAKADA LT, GESCHWIND MD. Diagnosis and treatment of rapidly progressive dementias. Neurol Clin Pract. 2012 Sep;2(3):187-200.
GESCHWIND MD. Diagnosis and treatment of rapidly progressive dementias. Neurol Clin Pract. 2012 Sep;2(3):187-200.
https://www.invima.gov.co/images/stories/aliementos/decreto_2350_2004.pdf Consultado: febrero 14 de 2015.
http://www.ica.gov.co/getattachment/7108ded1-e068-4186-9e67-Ocd29ce708c2/3752.aspx Consultado: febrero 14 de 2015.
http://www.ins.gov.co/lineas-de-accion/Subdireccion-Vigilancia/sivigila/Protocolos%20SIVIGILA/PRO%20Creutzfeld.pdf Consultado: febrero 14 de 2015.
Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0.