Un caso de melanosis neurocutánea: el lado oscuro del nevus melanocítico congénito gigante
DOI:
https://doi.org/10.22379/24224022275Palabras clave:
Epilepsia, Hidrocefalia, Hipertensión intracraneal, Hipertiroidismo, Melanosis, Nevo pigmentado (DeCS)Resumen
La melanosis neurocutánea es una facomatosis, no hereditaria, caracterizada por la proliferación de melanocitos y de depósitos de melanina en el sistema nervioso central, asociada a un nevus melanocítico congénito gigante o a múltiples nevus melanocíticos satélites.
CASO CLÍNICO.Una mujer joven con nevus melanocítico congénito gigante y satelitosis, presentó hipertensión intracraneana asociada a hidrocefalia comunicante. Se le practicó derivación del líquido cefalorraquídeo con mejoría parcial, luego presentó convulsiones y afectación medular cervical que la llevó a la ventilación mecánica prolongada y finalmente a la muerte. La resonancia magnética evidenció lesiones en las leptomeninges.
CONCLUSIONES.La melanosis neurocutánea debe considerarse en pacientes adultos con nevus melanocítico congénito que presenten manifestaciones clínicas neurológicas.
Referencias bibliográficas
Ramaswamy V, Delaney H, Haque S, Marghoob A, Khakoo Y Spectrum of central nervous system abnormalities in neurocutaneous melanocytosis. Dev Med Child Neurol 2012;54:563-8.
Rufo M, Castro E, Ruiz L. Melanosis neurocutánea y síndrome de Dandy - Walker. An Esp Pediatr 1998;48:318-20.
Danial-Mamlouk C, Mamlouk MD, Handwerker J, Hasso AN. Case 220: Neurocutaneous melanosis. Radiology 2015;276:609-613.
Viana AC, Gontijo B, Bittencourt FV. Giant congenital mela-nocytic nevus. An Bras Dermatol 2013;88:863-78.
Alikhan A, Ibrahimi OA, Eisen DB. Congenital melanocytic nevi: Where are we now? Part I. Clinical presentation, epidemiology, pathogenesis, histology, malignant transformation, and neurocutaneous melanosis, a review, J Am Acad Dermatol 2012;67:495.e1-17.
Kinsler VA, Thomas AC, Ishida M, Bulstrode NW, Loughlin S, Hing S, et al. Multiple congenital melanocytic nevi and neurocutaneous melanosis are caused by postzygotic mutations in codon 61 of NRAS. J Invest Dermatol. 2013;133(9):2229-36.
Salgado CM, Basu D, Nikiforova M, Hamilton RL, Gehris R, Jakacki R, et al. Amplification of mutated NRAS leading to congenital melanoma in neurocutaneous melanocytosis. Melanoma Res 2015;25(5):453-60.
Bittencourt F, Marghoob A, Kopf A, Koenig K, Bart R. Large congenital melanocytic nevi and the risk for development of malignant melanoma and neurocutaneous melanocytosis. Pediatrics. 2000;106(4):736-41.
Alessandro L, Blaquierb JB, Bártoli J, Diezc B. Melanosis neurocutánea en paciente adulto joven: abordaje diagnóstico y terapéutico. Neurología 2019;34:336-8.
Bekiesiáska-Figatowska M, Sawicka E, Zak K, Szczygielski O. Age related changes in brain MR appearance in the course of neurocutaneous melanosis, Eur J Radiol 2016;85:1427-31.
Bhatia R, Kataria V, Vibha D, Kakkar A, Prassad K, Mathur S, et al. Mystery Case: Neurocutaneous melanosis with diffuse leptomeningeal malignant melanoma in an adult. Neurology 2016;86;e75-9.
Kadonaga JN, Frieden IJ. Neurocutaneous melanosis: definition and review of the literature. J Am Acad Dermatol 1991;24:747-55.
Sharouf F, Zaben M, Lammie A, Leach P, Bhatti MI. Neurocutaneous melanosis presenting with hydrocephalus and malignant transformation: case-based update. Childs Nerv Syst 2018;34(8):1471-7.
Islam MP. Neurocutaneous melanosis. Neurocutaneous Syndromes. Handb Clin Neurol. 2015;132:111-7.
Scattolin MA, Lin J, Peruchi MM, Rocha AJ, Masruha MR, Vilanova LC. Neurocutaneous melanosis; follow-up and literature review. J Neuroradiol. 2011;38(5):313-8.
Flaherty KT, Robert C, Hersey P, Nathan P, Garbe C, Milhem M, et al. Improved survival with MEK inhibition in BRAF-mutated melanoma. N Engl J Med. 2012;367(2):107-14.
Cómo citar
Publicado
Número
Sección
Licencia
Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0.
Los autores renuncian al control y a los derechos de publicación de manuscritos, cediendo a Acta Neurológica Colombiana sus derechos, incluyendo la publicación en Internet y en medios magnéticos.
Todos los derechos incluidos en Acta Neurológica Colombiana están protegidos por derechos de autor. Conforme a la ley, esta prohibida su reproducción por cualquier medio mecánico o electrónico, sin permiso escrito del autor y los editores.
La responsabilidad de los conceptos que se publiquen es íntegramente del autor, y Acta Neurológica Colombiana no asume ninguna por ellos.
