Variante atáxica de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica con afectación predominante de los ganglios basales: informe de caso y revisión de la clasificación molecular y sus patrones de resonancia magnética
DOI:
https://doi.org/10.22379/anc.2038Palabras clave:
Ataxia, Ganglios basales, Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, Imagen por resonancia magnética, Neuroimagen, Tipificación molecular, Conversión inducida por agitación en tiempo real, Reporte de casoResumen
Introducción: la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es un trastorno neurodegenerativo raro y de progresión rápida, causado por la acumulación de proteínas priónicas mal plegadas. La clasificación molecular, basada en los polimorfismos del codón 129 del gen PRNP y en el fragmento resistente a la proteinasa K de PrPsc, ha permitido reconocer subtipos y correlacionarlos con patrones específicos de neuroimagen.
Presentación del caso: se describe el caso de una paciente de 60 años con cuadro clínico de inestabilidad progresiva, lateropulsiones, polimioclonías generalizadas, temblores, delirios paranoides y alucinaciones vívidas. Los signos cerebelosos y la alteración de la marcha fueron los más predominantes, lo que configura un fenotipo de variante atáxica con deterioro cognitivo. Los estudios descartaron diagnósticos diferenciales y se estableció el diagnóstico de ECJ esporádica probable, con detección de proteína 14-3-3 en el líquido cefalorraquídeo, RT-QuIC positivo y hallazgos en resonancia magnética ponderada por difusión compatibles con ECJ esporádica. De manera llamativa, la neuroimagen mostró un patrón atípico con compromiso predominante de los ganglios basales, en lugar del patrón cortical común, lo que planteó el subtipo MV2K como hipótesis radiológica y resaltó la heterogeneidad clínico-radiológica de la variante atáxica.
Discusión: la ECJ presenta manifestaciones clínicas heterogéneas. La clasificación molecular y la resonancia magnética son esenciales para identificar los subtipos del ECJ esporádico. El reconocimiento de presentaciones atípicas, como las variantes atáxicas con predominio de ganglios basales, fortalece el diagnóstico premortem y orienta la sospecha clínica, sobre todo en contextos con recursos limitados en los que la subtipificación molecular no está disponible.
Conclusión: la integración de la clasificación molecular y la neuroimagen ha enriquecido la comprensión de la heterogeneidad de la ECJ. Este caso resalta la importancia de integrar el diagnóstico basado en biomarcadores y la correlación clínico-radiológica en los algoritmos diagnósticos.
Biografía del autor/a
Lussiana Folleco-Insuasty, Facultad de Medicina, Pontificia Universidad Javeriana, Bogotá, Colombia
Unidad de Neurología, Departamento de Neurociencias, Hospital Universitario San Ignacio, Bogotá, Colombia
Elkin García-Cifuentes, Grupo de Neurociencias de Antioquia, Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia
Instituto sobre Envejecimiento, Facultad de Medicina, Pontificia Universidad Javeriana, Bogotá, Colombia
Departamento de Medicina, División de Neurológica, Sunnybrook Health Sciences Centre, University of Toronto, Toronto, Canadá
Catalina Cerquera-Cleves, Unidad de Neurología, Departamento de Neurociencias, Hospital Universitario San Ignacio, Bogotá, Colombia
Programa de Investigación en Neurociencias, CHU de Québec-Université Laval Research Center, Québec City, Canadá
Adriana Casallas-Vanegas, Multiple Sclerosis European Charcot Foundation, Cayre MS Center, Bogotá, Colombia
Clínica Nueva, Bogotá, Colombia
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