Síndrome de temblor/ataxia asociado al cromosoma X frágil (FXTAS) en una mujer con comorbilidades complejas: el valor de un enfoque integral
DOI:
https://doi.org/10.22379/anc.1963Palabras clave:
FXTAS, FMR1, Ataxia cerebelosa, Premutación, Mujer portadora, NeurogenéticaResumen
Introducción: el síndrome de temblor/ataxia asociada al cromosoma X frágil (FXTAS) es una enfermedad neurodegenerativa que afecta a portadores de la premutación del gen FMR1 (55-200 repeticiones CGG). Aunque es más frecuente en hombres, también puede manifestarse en mujeres, con fenotipos variables, lo que dificulta su diagnóstico.
Presentación del caso: mujer de 51 años con antecedentes de hipotiroidismo, hiperprolactinemia y depresión, que desarrolló ataxia cerebelosa progresiva, temblor intencional, disartria y deterioro cognitivo leve. La resonancia magnética reveló atrofia cerebelosa sin hiperintensidades en pedúnculos cerebelosos medios y la evaluación genética identificó una premutación FMR1 con 55 repeticiones CGG.
Discusión: el diagnóstico clínico y molecular de FXTAS se confirmó a pesar de la ausencia de algunos hallazgos clásicos en imagen. La paciente mostró síntomas típicos del síndrome, incluyendo deterioro ejecutivo y polineuropatía. Se añadió gabapentina y se inició intervención multidisciplinaria con estabilización parcial.
Conclusiones: este caso destaca la necesidad de considerar FXTAS en mujeres mayores de 50 años con ataxia y comorbilidades endocrinas. La identificación temprana de la premutación FMR1 permite una mejor planificación terapéutica y consejería genética.
Biografía del autor/a
Santiago Andrés Vintimilla Pesántez, Posgrado de Neurología, Universidad de las Américas, Quito, Ecuador
Universidad Politécnica Salesiana, Quito, Ecuador
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