Enfermedad de Pompe: historia, epidemiología, fisiopatología y manifestaciones clínicas
PDF
XML

Palabras clave

deficiencia de maltasa ácida
enfermedad de Pompe
glucogenosis 2
enfermedad del almacenamiento del glucógeno tipo II

Resumen

Introducción: la enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II pertenece al grupo de las miopatías metabólicas y es producida por la deficiencia parcial o total de la enzima alfa glucosidasa ácida. La ausencia/déficit de esta enzima genera un almacenamiento de glucógeno en el interior de los lisosomas en diversos tejidos, incluidos el músculo esquelético, el miocardio y las células del músculo liso. Se trata de una enfermedad multisistémica que puede tener un inicio temprano o tardío de los síntomas.

Contenidos: en este artículo se describirán los aspectos históricos de la enfermedad, su fisiopatología y sus manifestaciones clínicas, con el énfasis puesto en su inicio temprano o tardío.

Conclusiones: es necesario reconocer la enfermedad de Pompe debido a que esta patología es susceptible de tratamiento.

https://doi.org/10.22379/anc.v39i2.1752
PDF
XML

Citas

van der Ploeg AT, Reuser AJJ. Pompe’s disease. Lancet. 2008;372(9646):1342-53. https://dx.doi.org/10.1016/S0140-6736(08)61555-X

Melvin JJ. Pompe’s disease. Arch Neurol. 2000;57(1):134-5. https://dx.doi.org/10.1001/archneur.57.1.134

Pompe J.C. Hypertrophie idiopathique du coeur. Ann d’anatomie Pathol. 1933;10:23-35.

Kohler L, Puertollano R, Raben N. Pompe disease: From basic science to therapy. Neurotherapeutics. 2018;15(4):928-42. https://doi.org/10.1007/s13311-018-0655-y

Raben N, Plotz P, Byrne BJ. Acid alpha-glucosidase deficiency (glycogenosis type II, Pompe disease). Curr Mol Med. 2002;2(2):145-66. https://doi.org/10.2174/1566524024605789

Ullah A, Zubaida B, Cheema HA, Naeem M. Identification of two novel variants in GAA underlying infantile-onset Pompe disease in two Pakistani families. J Pediatr Endocrinol Metab. 2020;33(4):553-6. https://dx.doi.org/10.1515/jpem-2019-

Pompe JC. Over idiopatsche hypertrophie van het hart. Ned Tijdschr Geneeskd. 1932; 76:304-12.

Savarese M, Di Fruscio G, Torella A, Fiorillo C, Magri F, Fanin M, et al. The genetic basis of undiagnosed muscular dystrophies and myopathies: Results from 504 patients. Neurology. 2016;87(1):71–6. https://dx.doi.org/10.1212/WNL.0000000000002800

Hers HG. alpha-Glucosidase deficiency in generalized glycogenstorage disease (Pompe’s disease). Biochem J. 1963;86:11–6. https://dx.doi.org/10.1042/bj0860011

Ausems MG, Verbiest J, Hermans MP, Kroos MA, Beemer FA, Wokke JH, et al. Frequency of glycogen storage disease type II in The Netherlands: implications for diagnosis and genetic counselling. Eur J Hum Genet. 1999;7(6):713-6. https://dx.doi.org/10.1038/sj.ejhg.5200367

Toscano A, Rodolico C, Musumeci O. Multisystem late onset Pompe disease (LOPD): an update on clinical aspects. Ann Transl Med. 2019;7(13):284. https://dx.doi.org/10.21037/atm.2019.07.24

Schoser B, Hahn A, James E, Gupta D, Gitlin M, Prasad S. A systematic review of the health economics of Pompe disease. Pharmacoeconom Open. 2019;3(4):479–93. https://dx.doi.org/10.1007/s41669-019-0142-3

Mechtler TP, Stary S, Metz TF, De Jesús VR, Greber-Platzer S, Pollak A, et al. Neonatal screening for lysosomal storage disorders: feasibility and incidence from a nationwide study in Austria. Lancet [Internet]. 2012;379(9813):335–41. http://dx.doi.org/10.1016/s0140-6736(11)61266-x

Yang C-F, Liu H-C, Hsu T-R, Tsai F-C, Chiang S-F, Chiang C-C, et al. A large-scale nationwide newborn screening program for Pompe disease in Taiwan: towards effective diagnosis and treatment. Am J Med Genet A. 2014;164A(1):54–61. https://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.36197

Ortiz Giraldo B, Cornejo Ochoa JW, Arango D. Enfermedad de Pompe: descripción de las características clínicas y de laboratorio de una familia colombiana. Acta Neurol Colomb [Internet]. 2011 [citado 2021 Sep 2];27(4):231–6. https://www.scielo.org.co/scielo.php?pid=S0120-87482011000400006&script=sci_abstract&tlng=es

Castrillón DPC, Benítez CAV, Naranjo MM. Enfermedad de Pompe: ¿Enfermedad rara o subdiagnosticada? Gp [Internet]. 2015 [citado 2021 Ago 3];17(1). https://revistas.univalle.edu.co/index.php/gastrohnup/article/view/1385

Barrera L, Algarín C, Rogríguez F, Bermúdez M, Sandoval H, Donados MI. Diagnóstico clínico-bioquímico de la enfermedad de Pompe. Acta Méd Colomb [Internet]. 1993 [citado 2021 Sep 2];172–6. https://pesquisa.bvsalud.org/portal/resource/pt/lil-183298

Neufeld EF. Unexpected observations--a tribute to Christian de Duve (1917-2013). FASEB J. 2013;27(12):4661–3. https://dx.doi.org/10.1096/fj.13-1201ufm

Reuser AJJ, van der Ploeg AT, Chien Y-H, Llerena J Jr, Abbott M-A, Clemens PR, et al. GAA variants and phenotypes among 1,079 patients with Pompe disease: Data from the Pompe Registry. Hum Mutat. 2019;40(11):2146–64. https://dx.doi.org/10.1002/humu.23878

Kroos M, Hoogeveen-Westerveld M, van der Ploeg A, Reuser AJJ. The genotype-phenotype correlation in Pompe disease. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2012;160C(1):59–68. https://dx.doi.org/10.1002/ajmg.c.31318

Platt FM, Boland B, van der Spoel AC. The cell biology of disease: lysosomal storage disorders: the cellular impact of lysosomal dysfunction. J Cell Biol. 2012;199(5):723–34. https://dx.doi.org/10.1083/jcb.201208152

Boentert M, Prigent H, Várdi K, Jones HN, Mellies U, Simonds AK, et al. Practical recommendations for diagnosis and management of respiratory muscle weakness in late-onset Pompe disease. Int J Mol Sci. 2016;17(10):1735. https://dx.doi.org/10.3390/ijms17101735

Dubrovsky A, Fulgenzi E, De Vito EL, Barroso F, Berardo A, Bettini M, et al. Consenso argentino sobre enfermedad de Pompe de inicio tardío. Medicina (BAires) [Internet]. 2018 [citado 2021 Sep 2];1–23. https://pesquisa.bvsalud.org/portal/resource/pt/biblio-955004

Musumeci O, Toscano A. Diagnostic tools in late onset Pompe disease (LOPD). Ann Transl Med. 2019;7(13):286. https://dx.doi.org/10.21037/atm.2019.06.60

Llerena Junior JC, Nascimento OJ, Oliveira ASB, Dourado Junior MET, Marrone CD, Siqueira HH, et al. Guidelines for the diagnosis, treatment and clinical monitoring of patients with juvenile and adult Pompe disease. Arq Neuropsiquiatr. 2016;74(2):166–76. https://dx.doi.org/10.1590/0004-282X20150194

Tarnopolsky M, Katzberg H, Petrof BJ, Sirrs S, Sarnat HB, Myers K, et al. Pompe disease: Diagnosis and management. Evidence-based guidelines from a Canadian expert panel. Can J Neurol Sci. 2016;43(4):472–85. https://dx.doi.org/10.1017/cjn.2016.37

Dubrovsky A, Fulgenzi E, Amartino H, Carlés D, Corderi J, de Vito E, et al. Consenso argentino para el diagnóstico, seguimiento y tratamiento de la enfermedad de Pompe. Neurol Argent [Internet]. 2014 [citado 2021 Ago 10];6(2):96–113. https://www.elsevier.es/es-revista-neurologia-argentina-301-articulo-consenso-argentino-el-diagnostico-seguimiento-S1853002814000081

Chan J, Desai AK, Kazi ZB, Corey K, Austin S, Hobson-Webb LD, et al. The emerging phenotype of late-onset Pompe disease: A systematic literature review. Mol Genet Metab [Internet]. 2017;120(3):163–72. https://dx.doi.org/10.1016/j.ymgme.2016.12.004

Musumeci O, Marino S, Granata F, Morabito R, Bonanno L, Brizzi T, et al. Central nervous system involvement in late-onset Pompe disease: clues from neuroimaging and neuropsychological analysis. Eur J Neurol. 2019;26(3):442-e35. https://dx.doi.org/10.1111/ene.13835

Malhotra K, Carrington DC, Liebeskind DS. Restrictive arteriopathy in late-onset Pompe disease: Case report and review of the literature. J Stroke Cerebrovasc Dis. 2017;26(8):e172–5. https://dx.doi.org/10.1016/j.jstrokecerebrovasdis.2017.05.032

Hobson-Webb LD, Proia AD, Thurberg BL, Banugaria S, Prater SN, Kishnani PS. Autopsy findings in late-onset Pompe disease: a case report and systematic review of the literature. Mol Genet Metab. 2012;106(4):462–9. https://dx.doi.org/10.1016/j.ymgme.2012.05.007

Kretzschmar HA, Wagner H, Hübner G, Danek A, Witt TN, Mehraein P. Aneurysms and vacuolar degeneration of cerebral arteries in late-onset acid maltase deficiency. J Neurol Sci. 1990;98(2–3):169–83. https://dx.doi.org/10.1016/0022-510x(90)90258-o

Karabul N, Skudlarek A, Berndt J, Kornblum C, Kley RA, Wenninger S, et al. Urge incontinence and gastrointestinal symptoms in adult patients with pompe disease: a cross-sectional survey. JIMD Rep. 2014;17:53–61. https://dx.doi.org/10.1007/8904_2014_334

Taisne N, Desnuelle C, Juntas Morales R, Ferrer Monasterio X, Sacconi S, Duval F, et al. Bent spine syndrome as the initial symptom of late-onset Pompe disease: BSS as Initial Symptom of LOPD. Muscle Nerve. 2017;56(1):167–70. https://dx.doi.org/10.1002/mus.25478

Pardo J, García-Sobrino T, López-Ferreiro A. Gastrointestinal symptoms in late-onset Pompe disease: Early response to enzyme replacement therapy. J Neurol Sci. 2015;353(1–2):181–2. https://dx.doi.org/10.1016/j.jns.2015.04.012

Creative Commons License

Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0.

Descargas

Los datos de descargas todavía no están disponibles.