Resumen
Introduccción. En algunos subtipos de migraña se ha demostrado la existencia de hiperexcitabilidad cortical y metabolismo energético cerebral anormal debido probablemente a disfunción mitocondrial. En estos pacientes es alta la sospecha sobre la existencia de mutaciones en el ADN mitocondrial que están implicados como mecanismos fisiopatológicos en esta entidad.
Objetivo. Identificar la mutación A3243G del ADN mitocondrial en pacientes con complicaciones de la migraña, y la migraña hemipléjica esporádica, basilar y retinal.
Material y Métodos. Se realizó un estudio descriptivo-prospectivo en una serie de pacientes de consulta externa neurológica de la ciudad de Medellín, con diagnóstico de los diferentes subtipos de migraña, desde agosto de 2006 a diciembre de 2007.
Resultados. Se incluyeron en el estudio 19 pacientes, 14 mujeres y 5 hombres, con edad promedio de 33,4 ± 13,5 años. De los diferentes subtipos la hemipléjica fue la más prevalente (11 pacientes), seguida de la migraña basilar (3 pacientes), el estado migrañoso (2 pacientes), la migraña retinal (2 pacientes) y el aura prolongada (1 paciente). La mutación A3243G en el ADN de leucocitos de sangre periférica, que fue la única evaluada en el estudio, no estuvo presente en ninguna de las muestras analizadas.
Conclusiones. La mutación A3243G del ADN mitocondrial no está relacionada con la presentación de los diferentes subtipos en la población estudiada. Futuros estudios con mayor número de pacientes de cada subtipo de migraña permitirán ampliar el conocimiento sobre el papel de ésta y otras mutaciones mitocondriales en este trastorno.
Citas
Headache Classification Subcommittee of the International headache Society. The International Classification of Headache Disorders 2a edition. Cephalalgia 2004; 24(supl. 1): 8-152.
The International Classification of Headache Disorders. Cephalalgia 1988; 8 (Supl. 7):1-96.
Sparaco M, Feleppa M, Lipton RB, Rapoport AM, Bigal ME. Mitochondrial dysfunction and migraine: evidence and hypotheses. Cephalalgia 2005; 26: 361 -372.
Heddi A, Stepien GM, Benke PJ, Wallace DC. Coordinate induction of energy gene expression in tissues of mitochondrial diseases patients. J Biol Chemistry 1999; 274: 22968-22976.
Buzzi M, Di Gennaro G, D'Onofrio M, Ciccarelli O, Santorelli F, Fortini D et al. ADNmt A3243G MELAS mutation is not associated with multigenerational female migraine. Neurology 2000; 54(4): 1005-1007.
Farrel MA, Brett FM, Droogan O, Murphy S, Burke M, McEntagart M. Family tree phenotype, based on clinical history and mitochondrial encephalopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS) in a Donegal Kindred-clinical and molecular genetics analysis. Irish Medical Journal 1997; 90(4).
Rossignol R, Malgat M, Mazat JP, Thierry Letellier T. Threshold effect and tissue specificity: implication for mitochondrial cytopathies. J Biol Chemistry 1999; 274: 33426-33432.
Galán-Ortega A, Coll-Canti J, Padrós-Fluvià A, Arambarri-Hervias M, Pintos G. Estrategias diagnósticas de las enfermedades mitocondriales. Rev Neurol 1999; 29: 52-58.
Chinnery PF, Howell N, Andrews RM, Turnbull DM. Clinical mitochondrial genetics. J Med Genet 1999; 36: 425-436.
Montagna P, Cortelli P, Barbiroli B. A case of cluster headache associated with mitochondrial DNA deletions. Muscle Nerve 1998; 1(1): 127-129.
Di Gennaro G, Buzzi MG, Ciccarelli O, Santorelli FM, Pierelli F, Fortini D, D'Onofrio M et al. Assessing the relative incidence of mitochondrial DNA A3243G in migraine without aura with maternal inheritance. Headache 2000; 40(7): 568-571.
Goto Y, Horai S, Matsuoka T, Koga Y, Nihei K, Kobayashi M et al. Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS): a correlative study of the clinical features and mitochondrial DNA mutation. Neurology 1992; 42: 545-550.
Finnilä S. Detection of mutations in patients with occipital stroke. In: Oulu University Library, editor. Phylogenetic analysis of mitochondrial DNA. Oulu: 2000; p. 1-71.
Jacobs HT, Holt IJ. The np 3243 MELAS mutation: damned if you aminoacylate, damned if you don't. Hum Mol Genet 2000; 9(4): 463-465.
Finnila S, Autere J, Lehtovirta M, Hartikainen P, Mannermaa A, Soininen H, Majamaa K. Increased risk of sensorineural hearing loss and migraine in patients with a rare mitochondrial DNA variant 4336A>G in trNAGln. J Med Genet 2001; 38(6): 400-405.
Rozen TD, Shanske S, Otaegui D, Lu J, Young WB, Bradley K, DiMauro S et al. Study of mitochondrial DNA mutations in patients with migraine with prolonged aura. Headache 2004; 44(7): 674-677.
Parra M, Cornejo W, Carrizosa J, Bedoya G, Ruiz A. Características clínicas y moleculares en dos familias colombianas con la mutación A3243G (MELAS) del ADNmt. [En fase de publicación].
Ciafaloni E, Ricci E, Shanske S et al. MELAS: clinical features, biochemistry, and molecular genetics. Ann Neurol 1992; 31: 391-398.
Cortelli P, Zacchini A, Barboni P, Malpassi P, Carelli V, Montagna P. Lack of association between mitochondrial trNA Leu(UUr) point mutation and cluster headache. Lancet 1995; 345: 1120-1121.
Uncini A, Lodi R, Di Muzio A, Silvestri G, Servirei S, Lugaresi A et al. Abnormal brain and muscle energy metabolism shown by 31P-MRS in familial hemiplegic migraine. J Neurol Sci 1995; 129: 214-222.
Klopstock T, May A, Seibel P, Papagiannuli E, Diener HC, Reichmann H. Mitochondrial DNA in migraine with aura. Neurology 1996; 46: 1735-1738.
Buzzi MG, Di Gennaro G, D'Onofrio M, Ciccarelli O, Santorelli FM, Fortini D et al. MtDNA A3243G MELAS mutation is not associated with multigenerational female migraine. Neurology 2000; 54: 1005-1007.
Di Gennaro G, Buzzi MG, Ciccarelli O, Santorelli FM, Pierelli F, Fortini D et al. Assessing the relative incidence of mitochondrial DNA A3243G in migraine without aura with maternal inheritance. Headache 2000; 40: 568-571.
Grosberg BM, Solomon S, Friedman DI, Lipton RB. Retinal migraine reappraised. Cephalalgia 2006; 26: 1275-1286.
Bousser MG, Welch KM. Relation between migraine and stroke. Lancet Neurol 2005; 4: 533-542.
Ziegler D, Batnitzky S, Barter R, McMillan JH. Magnetic resonance imaging abnormalities in migraine with aura. Cephalalgia 1991; 11: 147-150.
Osborn RE, Alder DC, Mitchell CS. Mr imaging of the brain in patients with migraine headaches. Am J Neuroradiol 2003; 12: 521-524.
Henrich J, Sandercock P, Warlow C, Jones L. Stroke and migraine in the Oxfordshire Community Stroke Project. J Neurol 1986; 233: 257-262.
Etminan M, Takkouche B, Isorna FC, Samii A. Risk of ischaemic stroke in people with migraine: systematic review and meta-analysis of observational studies. BMJ 2005; 330: 63-65.
Agostoni E, Fumagalli L, Santoro P, Ferrarese C. Migraine and stroke. Neurol Sci 2004; 25: S123-125.
Mateo I, Foncea N, Vicente I, Gómez M, García-Monco JC. Migraine-associated seizures with recurrent and reversible magnetic resonance imaging abnormalities. Headache 2004; 44(3): 265-270.
Ter Berg HW. Migraine-associated seizure: a case of reversible MrI abnormalities and persistent nondominant hemisphere syndrome. Headache 2001; 41: 326-328.
Thomsen L, Olesen J. Sporadic hemiplegic migraine. Cephalalgia 2004; 24: 1016-1023.
Thomsen L, Ostergaard E, Olesen J, Russell MB. Evidence for a separate type of migraine with aura: sporadic hemiplegic migraine. Neurology 2003; 60: 595-601.
Stang TE, Osterhaus JT. Impact of migraine in the United States: data from national health interview survey. Headache 1992; 33: 29-35.
Osterhaus JT, Gutterman DL, Plachetka JR. Health care resource and lost labor: cost of migraine headache in the United States. PharmacoEconomics 1992; 2: 67-76.
Mathew NT. Pathophysiology, Epidemiology, and Impact of Migraine. Clinical Cornerstone 2001; 4(3): 1-17.
D'Onofrio F, Cologno D, Petretta V, Casucci G, Bussone G. Basilar Type migraine responsive to lamotrigine: Three case reports. Neurol Sci 2007; 28: S239-S241.

Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0.