Enfermedad de Pompe: descripción de las características clínicas y de laboratorio de una familia colombiana
Palabras clave:
Enfermdad de Pompe, Insuficiencia Respiratoria, Maltasa Acida, Fatiga Muscular (DeCS)Resumen
La enfermedad de Pompe (EP) es debida a la deficiencia de la enzima lisosomal maltasa ácida o alfa glucosidasa ácida (AGA) y se manifiesta clínicamente como una miopatía. La cantidad y calidad de la enzima determinan la variedad de presentación. A continuación se presentan las formas de debut, características clínicas, hallazgos de laboratorio y evolución de dos casos evaluados con EP.
Biografía del autor/a
Blair Ortiz Giraldo, Universidad de Antioquia
Neurólogo infantil, pediatra, Grupo de Neurología Infantil, Grupo de Investigación Pediaciencias
José William Cornejo Ochoa, Universidad de Antioquia
Neurólogo clínico e infantil, profesor titular neurología infantil, epidemiología, Grupo de Investigación Pediaciencias, Grupo de Neurología Infantil, Universidad de Antioquia
Daniel Arango, Hospital General de Medellín
Pediatra, Unidad de Cuidado Intensivo Pediátrico, Hospital General de Medellín "Luz Castro de Gutiérrez", Medellín, Colombia
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