Enfermedad de Pompe: descripción de las características clínicas y de laboratorio de una familia colombiana

Autores/as

  • Blair Ortiz Giraldo Universidad de Antioquia
  • José William Cornejo Ochoa Universidad de Antioquia
  • Daniel Arango Hospital General de Medellín

Palabras clave:

Enfermdad de Pompe, Insuficiencia Respiratoria, Maltasa Acida, Fatiga Muscular (DeCS)

Resumen

La enfermedad de Pompe (EP) es debida a la deficiencia de la enzima lisosomal maltasa ácida o alfa glucosidasa ácida (AGA) y se manifiesta clínicamente como una miopatía. La cantidad y calidad de la enzima determinan la variedad de presentación. A continuación se presentan las formas de debut, características clínicas, hallazgos de laboratorio y evolución de dos casos evaluados con EP.

Biografía del autor/a

Blair Ortiz Giraldo, Universidad de Antioquia

Neurólogo infantil, pediatra, Grupo de Neurología Infantil, Grupo de Investigación Pediaciencias

José William Cornejo Ochoa, Universidad de Antioquia

Neurólogo clínico e infantil, profesor titular neurología infantil, epidemiología, Grupo de Investigación Pediaciencias, Grupo de Neurología Infantil, Universidad de Antioquia

Daniel Arango, Hospital General de Medellín

Pediatra, Unidad de Cuidado Intensivo Pediátrico, Hospital General de Medellín "Luz Castro de Gutiérrez", Medellín, Colombia

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Cómo citar

Ortiz Giraldo, B., Cornejo Ochoa, J. W., & Arango, D. (2011). Enfermedad de Pompe: descripción de las características clínicas y de laboratorio de una familia colombiana. Acta Neurológica Colombiana, 27(4), 231–236. Recuperado a partir de https://actaneurologica.com/index.php/anc/article/view/1462

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06-11-2011

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Casos clínicos
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