Aciduria glutárica tipo I
Palabras clave:
Glutaril-CoA Deshidrogenasa, Trastornos Distónicos, Encefalopatías, Cuerpo Estriado, Ganglios Basales (DeCS)Resumen
La aciduria glutárica tipo I se produce por deficiencia de la enzima glutaril-CoA deshidrogenasa involucrada en el catabolismo de la L-lisina, L-hidroxilisina y L-triptófano lo que ocasiona acumulación de los ácidos glutárico y 3 hidroxiglutárico responsables del compromiso neurológico severo característico de esta enfermedad. La sospecha y diagnóstico de las enfermedades metabólicas constituyen un reto para el personal de salud dada su baja incidencia. En el caso de la aciduria glutárica tipo I se trata de una enfermedad para la cual se poseen los recursos técnicos para el diagnóstico y tratamiento nutricional, su instauración previa a la aparición de encefalopatía aguda, que ocasionan daños irreversibles en el sistema nervioso central, mejora el pronóstico y disminuye el grado de discapacidad. En esta publicación se reportan 5 casos con diagnóstico clínico y bioquímico de aciduria glutárica tipo I que ilustran el espectro clínico y el proceso diagnóstico y de tratamiento en el medio colombiano. Los pacientes se encuentran en seguimiento por los servicios de Neuropediatría.
Biografía del autor/a
Ángela Ortiz, Hospital Universitario Hernando Moncaleano
MD. Pediatra-Neuropediatra, Servicio de Pediatria y Neuropediatría, Hospital Universitario Hernando Moncaleano. Neiva
Lisseth Cabarcas, Hospital Militar Central
MD. Neuropediatra, Servicio de Neuropediatría Hospital Militar Central. Bogotá
Eugenia Espinosa, Hospital Militar Central
Neuropediatra, Servicio de Neuropediatría Hospital Militar Central. Bogotá
Olga Echeverri, Pontificia Universidad Javeriana
Bact. PhD(c) Instituto de Errores Innatos del Metabolismo. Pontificia Universidad Javeriana
Johana Guevara, Pontificia Universidad Javeriana
Bact.(e). PhD, Instituto de Errores Innatos del Metabolismo. Pontificia Universidad Javeriana. Bogotá
Eliana Ruiz, Hospital Universitario Hernando Moncaleano
MD, Residente pediatria, Servicio de Pediatria y Neuropediatría, Hospital Universitario Hernando Moncaleano. Neiva
Zulma Cifuentes, Hospital Universitario Hernando Moncaleano
MD. Residente pediatria, Servicio de Pediatria y Neuropediatría, Hospital Universitario Hernando Moncaleano. Neiva
Luis Barrera, Pontificia Universidad Javeriana
PhD. Instituto de Errores Innatos del Metabolismo. Pontificia Universidad Javeriana
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