Resumen
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa que compromete principalmente el sistema motor. Puede ser adquirida de manera esporádica o hereditaria y presenta una incidencia que varía entre 1.5 a 2.7 casos por 100.000 personas/año, con una mediana de supervivencia de 2 a 4 años. Esta enfermedad está caracterizada por compromiso de ambas motoneuronas, superior e inferior y sus manifestaciones clínicas pueden variar desde leve debilidad muscular en etapas tempranas, hasta falla respiratoria asociada en etapas tardías. El diagnóstico es esencialmente clínico y se hace de acuerdo a los criterios revisados de El Escorial para el diagnóstico de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA). A pesar de esto, el diagnóstico de ELA en etapas tempranas sigue siendo un reto, lo que retrasa su identificación. Por esta razón surge el interés por identificar nuevos biomarcadores que ayuden al diagnóstico más temprano de la entidad. A continuación se presentará el caso de una mujer de 53 años, a la cual se le realiza un diagnóstico de ELA y en la que se encuentra como hallazgo de resonancia magnética cerebral (RM) cerebral, hiperintensidad bilateral del tracto corticoespinal. Discutiremos en este caso la importancia de los hallazgos en neuroimagen como biomarcador de daño en la enfermedad.
Citas
Carrara G, Carapelli C, Venturi F, Ferraris MM, Lequio L, Chiò A, et al. A distinct MR imaging phenotype in amyotrophic lateral sclerosis: correlation between T1 magnetization transfer contrast hyperintensity along the corticospinal tract and diffusion tensor imaging analysis. AJNR Am J Neuroradiol. 2012;33(4):733-9. http://dx.doi.org/10.3174/ajnr.A2855
Turner MR, Kiernan MC, Leigh PN, Talbot K. Biomarkers in amyotrophic lateral sclerosis. Lancet Neurol. 2009;8(1):94-109. http://dx.doi.org/10.1016/S1474-4422(08)70293-X.
Snowden JS, Rollinson S, Thompson JC, Harris JM, Stopford CL, Richardson AMT, et al. Distinct clinical and pathological characteristics of frontotemporal dementia associated with C9ORF72 mutations. Brain. 2012;135(Pt 3):693-708. http:// dx.doi.org/10.1093/brain/awr355
Agosta F, Chiò A, Cosottini M, De Stefano N, Falini A, Mascalchi M, et al. The present and the future of neuroimaging in amyotrophic lateral sclerosis. AJNR Am J Neuroradiol. 2010;31(10):1769-77. http://dx.doi.org/10.3174/ajnr.A2043
Cohen-Adad J, Zhao W Keil B, Ratai E-M, Triantafyllou C, Lawson R, et al. 7-T MRI of the spinal cord can detect lateral corticospinal tract abnormality in amyotrophic lateral sclerosis. Muscle Nerve. 2013;47(5):760-2. http://dx.doi.org/10.1002/mus.23720
Cheung G, Gawel MJ, Cooper PW, Farb RI, Ang LC, Gawal MJ. Amyotrophic lateral sclerosis: correlation of clinical and MR imaging findings. Radiology. 1995;194(1):263-70. http://dx.doi.org/10.1148/radiology.194.1.7997565
Brooks BR, Miller RG, Swash M, Munsat TL, World Federation of Neurology Research Group on Motor Neuron Diseases. El Escorial revisited: revised criteria for the diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis. Amyotroph Lateral Scler Other Motor Neuron Disord. 2000;1(5):293-9.
Kono Y, Sengoku R, Mitsumura H, Bono K, Sakuta K, Yamasaki M, et al. Clinical characteristics associated with corticospinal tract hyperintensity on magnetic resonance imaging in patients with amyotrophic lateral sclerosis. Clin Neurol Neurosurg. 2014;127:1-4. http://dx.doi.org/10.1016/j.clineuro.2014.09.011
Bowen BC, Pattany PM, Bradley WG, Murdoch JB, Rotta F, Younis AA, et al. MR imaging and localized proton spectroscopy of the precentral gyrus in amyotrophic lateral sclerosis. AJNR Am J Neuroradiol. 2000;21(4):647-58.
Ding X-Q, Kollewe K, Blum K, Kõrner S, Kehbel S, Dengler R, et al. Value of quantitative analysis of routine clinical MRI sequences in ALS. Amyotroph Lateral Scler. 2011;12(6):406-13. http://dx.doi.org/10.3109/17482968.2011.597402
Filippi M, Agosta F, Abrahams S, Fazekas F, Grosskreutz J, Kalra S, et al. EFNS guidelines on the use of neuroimaging in the management of motor neuron diseases. Eur J Neurol. 2010;17(4):526-e20. http://dx.doi.org/10.1111/j.1468-1331.2010.02951.x
Abe K, Fujimura H, Kobayashi Y, Fujita N, Yanagihara T. Degeneration of the pyramidal tracts in patients with amyo-trophic lateral sclerosis. A premortem and postmortem magnetic resonance imaging study. J Neuroimaging. 1997;7(4):208-12.
Agosta F, Pagani E, Petrolini M, Sormani MP, Caputo D, Perini M, et al. MRI predictors of long-term evolution in amyotrophic lateral sclerosis. Eur J Neurosci. 2010;32(9):1490-6. http://dx.doi.org/10.1111/j.1460-9568.2010.07445.x.
Charil A, Corbo M, Filippi M, Kesavadas C, Agosta F, Munerati E, et al. Structural and metabolic changes in the brain of patients with upper motor neuron disorders: a multiparametric MRI study. Amyotroph Lateral Scler. 2009;10(5-6):269-79. http://dx.doi.org/10.3109/17482960902777339
Jin J, Hu F, Zhang Q, Jia R, Dang J. Hyperintensity of the corticospinal tract on FLAIR: A simple and sensitive objective upper motor neuron degeneration marker in clinically verified amyotrophic lateral sclerosis. J Neurol Sci. 2016;367:177-83. http://dx.doi.org/10.1016/j.jns.2016.06.005
Miller RG, Mitchell JD, Moore DH. Riluzole for amyotrophic lateral sclerosis (ALS)/motor neuron disease (MND). Cochrane Database Syst Rev. 2012;(3):CD001447. http://dx.doi.org/10.1002/14651858.CD001447
Abe K, Aoki M, Tsuji S, Itoyama Y, Sobue G, Togo M, et al. Safety and efficacy of edaravone in well defined patients with amyotrophic lateral sclerosis: a randomised, double-blind, placebo-controlled trial. Lancet Neurol. 2017;16(7):505-12. http://dx.doi.org/10.1016/S1474-4422(17)30115-1
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