El artículo Autistic disturbance of affective contact escrito por Leo Kanner en 1943 ¹⁶ fue catalogado como la primera referencia teórica y clínica sobre el autismo, en el cual se incluyeron los registros detallados de diferentes casos evaluados por este psiquiatra austríaco. No obstante, Hans Asperger de la misma nacionalidad, se anticipó en 1938 a la descripción de niños con dificultades del comportamiento social y en el lenguaje, en un texto poco conocido ¹⁷. Este mismo autor, describió en 1944 en su artículo Die Autistiche Psychopathen in Kindersalter, a cuatro niños con alteraciones en el comportamiento social y el lenguaje presumiblemente con coeficiente intelectual normal; características similares a las descritas por Kanner un año antes ¹⁸.

Mientras Kanner se encontraba radicado en los Estados Unidos, Asperger permaneció en Austria siendo partícipe durante un largo período de tiempo de la comisión de evaluación de niños con diagnósticos de trastornos de la personalidad, retraso motor severo e idiotez. Tanto los postulados de Kanner como los de Asperger apuntaban a delimitar el concepto de autismo como un rasgo que incluía alteraciones del afecto, el intelecto, el deseo y la acción ¹⁹; no obstante, ambos teóricos sostenían que su síndrome era diferenciado del propuesto por el otro, lo que llevó en los años 60 a emplear las categorías de Aspergershe Kinder (niños de Asperger) y Kannersche Kinder (niños de Kanner) como dos perfiles diferentes ²⁰. Asperger consideraba que su síndrome se trataba de una psicopatía menos grave en comparación con la descrita por Kanner, además de indicar que en su caso los síntomas no eran identificables antes de los 3 años. Fue en la década de los 90 cuando ambas categorías fueron comprendidas como dos extremos del mismo espectro ⁶.

Kanner, presentó de forma sistemática y categórica 11 casos pertenecientes a un síndrome que denominó perturbación autista del contacto afectivo. En su artículo seminal en The Nervous Child, describió minuciosamente la incapacidad de sus pacientes para relacionarse con los otros, alteraciones del lenguaje que variaban desde el mutismo total hasta la producción de relatos sin significado, y movimientos repetitivos sin finalidad específica: ellos viven en un mundo propio, se han encerrado en sus deseos y anhelos (que consideran cumplidos) y se han apartado en lo posible de todo contacto con el mundo exterior, decía ¹⁶.

Si bien en esta primera publicación Kanner señaló la biología innata de esta condición, planteó con posterioridad la forma en la cual la frialdad emocional familiar podía sugerir un factor experiencial dinámico en la génesis del trastorno, empleando el término "madres nevera" ⁶. Esta expresión fue retomada y enfatizada por el austriaco Bruno Bettelheim ²¹, quien insistió en otorgar un origen afectivo-emocional al trastorno, derivado de su teoría sobre la falta de apego emocional de los hijos al interactuar con madres frías y distantes. Este postulado, generó una indebida estigmatización en las familias, además de sentimientos de culpa, angustia e impotencia, que estuvieron presentes por décadas.

Para Bettelheim, preso del régimen nazi entre los años 1938-1939, los niños con este trastorno se defendían del distanciamiento afectivo siendo comparables con los presos de los campos de concentración, quienes escapaban de situaciones extremas a través del auto-aislamiento ²². La defensa de su perspectiva se mantuvo hasta el día de su suicidio a los 86 años, tras los múltiples señalamientos que lo acusaban de abuso físico y emocional hacia sus pacientes. Si bien en la actualidad Bettelheim no cuenta con la aceptación por parte de la comunidad científica internacional, permanecen algunos enfoques psicoanalíticos predominantes en países latinoaméricanos y europeos, principalmente en Francia y Marruecos, para la intervención de estas personas bajo sus premisas ^6,23; incluso hasta los años 60, algunos autores continuaron defendiendo estos orígenes psicogénicos del autismo ^23,24.

Por otra parte, Bernard Rimland, psicólogo americano y padre de un niño con autismo, dio origen a las primeras hipótesis neurobiológicas del trastorno ²⁵. En su libro Infantile Autism ²⁶, señaló una relación entre los niveles bajos de vitamina B12 y la manifestación del autismo, por lo que propuso el suplemento masivo de esta vitamina a todos los pacientes diagnosticados.

Posteriormente en 1977, Rutter discrepó de las teorías psicoanalíticas al publicar el primer estudio de autismo en 21 pares de gemelos: 10 dicigóticos y 11 monocigóticos, en los cuales al menos uno de ellos presentaba autismo. Si bien entre los 10 dicigóticos no hubo concordancia, si la hubo en 4 de los 11 monocigóticos, aspecto que reforzó la etiología biológica del trastorno ^27,28. Un año más tarde, este mismo autor logró formalizar los criterios para el diagnóstico de autismo infantil, sustentado en la Sociedad Nacional para Niños con Autismo creada por padres en conjunto con Linda Lockyer ⁶:

Desarrollo social alterado, con rasgos que son incongruentes con el nivel intelectual.

Más adelante, Lorna Wing en 1981 realizó un estudio en Londres, con 173 niños. En su caracterización se logró apreciar que cumplían con los criterios de autismo aceptados en la fecha en diferentes grados ^29,30. A partir de esto, comienza a desarrollarse el concepto de espectro autista, con miras a la explicación de la variabilidad clínica y severidad de los síntomas ^31,32, incluyendo así algunos de los casos que no encajaban literalmente con la severidad de los síntomas de los autistas de Kanner.

En los años 1983 y 1985, estudios publicados por Gillberg, Bauman y Kemper, expusieron la presencia de factores de riesgo y hallazgos histopatológicos en estructuras neuroanatómicas como el hipocampo, la amígdala, el cerebelo y alteraciones en las minicolumnas del cortex cerebral de las personas con autismo ^33-35. Bajo este panorama, la hipótesis de las madres nevera se alejaba cada vez más de las posturas imperantes y aumentaba la posibilidad de encontrar un marcador biológico para los procesos de diagnóstico y tratamiento de estos pacientes.

A los postulados anteriormente descritos, se le suma las contribuciones de Uta Frith, psicóloga alemana encargada de ampliar la comprensión de las características cognitivas de las personas con autismo iniciando la década de los años 90. Esta autora incluyó la explicación de una débil coherencia central, adicional a los déficits en la teoría de la mente, en conjunto con autores como Baron Cohen y Leslie. El concepto de la débil coherencia central en autismo ha sido útil para explicar los déficit comprensivos que pueden estar presentes, incluso en sujetos que superan tareas de teoría de la mente, o con buen funcionamiento intelectual ³⁶.

La suiza Isabelle Rapin, considerada "la madre del autismo", también aportó en la creciente comprensión del trastorno, al ser una de las primeras neuropediatras en considerar su naturaleza neurobiológica a través de sus investigaciones orientadas a encontrar explicaciones subyacentes a las presentaciones comórbidas con epilepsia y aquellas con deficiencias sensoriales visuales y auditivas en el autismo ^37-39.

Si bien los principales autores que han contribuido a la comprensión del autismo se encuentran en Europa y Norteamérica, es importante mencionar el aporte realizado por el psicólogo español Angel Rivière, quien gracias a sus publicaciones y trabajo clínico permitió a la población hispanohablante avanzar en los procesos de comprensión de este trastorno ⁴⁰, en una etapa en la que aún existían grandes barreras idiomáticas. En la actualidad, su propuesta del Inventario de Espectro Autista (IDEA) es una herramienta ampliamente utilizada y valorada para el diagnóstico de esta población ⁴¹.

Uno de los hitos que impulsó la clasificación de los trastornos mentales fue la Lista Internacional de Causas de Defunción en 1893 ⁴². Este listado se constituyó posteriormente en el manual de Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE), bajo el auspicio de la Organización Mundial de la Salud (OMS). No obstante, no fue sino desde finales de los años cuarenta, que se incorporó por primera vez un apartado dirigido a la taxonomía de los trastornos mentales. En esta clasificación, fueron descritos hasta su séptima edición en 1958, los términos de idiocia, imbecilidad e idiotez ^43,44.

Tras la publicación a cargo de la Asociación Americana de Psiquiatría (APA) del Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales (DSM, por sus siglas en inglés: Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders) en 1952, se contó con la primera versión de un sistema de clasificación psiquiátrico estandarizado ^45). A continuación, se presenta la forma en la cual se menciona el autismo en cada una de las versiones del DSM previas a su quinta versión (Tabla 1).

Tabla 1

Versión y año	Capítulo en el cual se describe el autismo	Consideraciones
DSM I (1952)	Trastornos psicóticos. Reacción esquizofrénica, tipo infantil	Como síntomas de esquizofrenia infantil se plantea: com portamiento autista y atípico, fracaso para desarrollar una identidad separada de la madre, inmadurez y alteraciones del desarrollo.
DSM II (1968)	Psicosis no atribuidas a condiciones físicas. Esquizofrenia de tipo infantil	Estas alteraciones del desarrollo pueden provocar retraso mental, el cual también debe diagnosticarse 46. El autismo se menciona como un síntoma de esquizofre nia, no como entidad nosológica independiente.
DSM III (1980)	Trastorno profundo del desarrollo	Se incluyen 3 categorías: a. Autismo infantil (síntomas antes de los 30 meses de edad), b. Trastorno generalizado del desarrollo de inicio en la infancia (posterior a los 30 meses), y c. Trastorno Generalizado del Desarrollo atípico. Cada uno de estos con dos variantes: “síndrome completo presente” o “tipo residual”. Se menciona por primera vez el Autismo como una cate goría diagnóstica, ligada a la infancia y adicionalmente se comienza a considerar como un trastorno del desarrollo.
DSM III-R (1987)	Trastornos Generalizados del Desarrollo (TGD)	Se reorganizaron los TGD en solo dos subtipos: “Tras torno Autista” en reemplazo a “Autismo Infantil” y TGD no especificado. Al desaparecer la palabra “infantil” se dio a entender que si bien los síntomas se manifiestan en los primeros años de vida, estos perduran a lo largo de todo el ciclo vital y por tanto, no es un trastorno exclusivo de la infancia.
DSM IV y DSM IV-R (1994 y 2000)	Trastornos de inicio en la infancia, niñez, adolescencia. Trastornos Generalizados del Desarrollo (TGD)	Se propone como clasificación: Autismo, Trastorno de Asperger, Síndrome de Rett, Trastorno Desintegrativo de la Infancia y TGD no especificado. De esta manera se hace posible diagnosticar a la pobla ción con mejor funcionamiento verbal y cognitivo, quienes previamente podrían excluirse de los servicios terapéuticos, porque solían ser considerados con “rasgos autistas”, más no con el trastorno propiamente dicho.

Fuente: de los autores

A partir de 2013, con la quinta versión del DSM, se introducen cambios significativos enfocados en la comprensión real del autismo ^47,48:

Desaparece el grupo de trastornos de comienzo en la infancia, niñez o adolescencia y el TEA p asa a hacer parte de una nueva meta-estructura denominada Trastornos del Neurodesarrollo.

Por su parte, en la CIE 11, con vigencia estimada para el año 2022, se propone una conceptualización del TEA muy similar a la anteriormente descrita como parte del DSM-5. Es decir, se incluye en la categoría general de los trastornos del comportamiento y del neurodesarrollo. De manera adicional, se especifica si se presentó o no regresión del desarrollo y desaparecen las categorías diagnósticas adicionales como autismo atípico, autismo infantil y síndrome de Asperger ⁵².